Wat is NCL?
NCL is een groep zeldzame en erfelijke stofwisselingsziekten die leidt tot achteruitgang van het gehele zenuwstelsel en tot blindheid. De afkorting NCL staat voor Neuronale Ceroid Lipofuscinose. Bij deze aandoening hoopt de stof ceroid lipofuscine zich op in onder andere de hersenen en het netvlies van de ogen. Hierdoor ontstaat schade in het netvlies waardoor iemand slechter gaat zien en uiteindelijk blind kan worden. De ziekte heeft een progressief verloop en kent verschillende vormen.
Bartiméus is het expertisecentrum in Nederland op het gebied van NCL en is gespecialiseerd in de begeleiding van mensen met NCL.
Kenmerken van NCL:
- Toenemende aantasting van het zenuwstelsel met als gevolg achteruitgang van de motorische functies, het geheugen en het denken.
- Vrijwel alle vormen leiden op den duur tot blindheid.
- Vaak treden er in de loop van het ziekteproces epileptische aanvallen en psychiatrische verschijnselen op.
- (sterk) verkorte levensverwachting.
