NCL

Bij de stofwisselingsziekte NCL wordt het eiwit ceroid lipofuscine niet goed in de cel afgebroken waardoor dit eiwit zich ophoopt in de cel. Dit gebeurt voornamelijk in het netvlies van de ogen en in de hersenen. Door de stapeling van het eiwit in het netvlies, kan het netvlies niet goed werken waardoor je slechter gaat zien en uiteindelijk blind wordt. Stapeling van het eiwit in de hersencellen leidt tot cognitieve en motorische achteruitgang, epilepsie, gedragsproblemen, bewegingsstoornissen en vroegtijdig overlijden.

NCL is een zeldzame ziekte. In Nederland wordt ongeveer 4 keer per jaar de NCL-diagnose vastgesteld. Toch is NCL de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte (dementie) bij kinderen.

Luister naar het verhaal Zorgen voor een kind dat in slow motion verdwijnt van De Correspondent. Hierin vertelt moeder Malika over de zorg voor haar dochter Hiba, die de ziekte van Batten heeft.

Door het verbeteren van de technieken van het genetisch onderzoek, kunnen we steeds beter kleine mutaties (foutjes) in het genetisch materiaal vaststellen. Tot nu toe zijn er 14 genmutaties vastgesteld.

De verschillende vormen van NCL worden ingedeeld naar het aangedane gen. (CLN1 tot en met CLN14). Het is namelijk gebleken dat verschillende mutaties in een gen verschillende NCL-ziektes kunnen veroorzaken met een verschillend ziektebeloop. Een mutatie in het CLN1-gen kan bijvoorbeeld zowel een infantiele vorm (ICLN1), laat infantiele vorm (LICLN1), juveniele vorm (JNCL1) en een adulte vorm (ACLN1) veroorzaken.

De meest voorkomende vorm van NCL is de juveniele vorm van CLN3. Deze vorm wordt ook wel de ziekte van Batten of Batten disease genoemd.

Wij zijn opgebouwd uit cellen. Ieder cel bevat 46 chromosomen, ook wel DNA genoemd. In ons DNA bevinden zich de genen. We hebben er ongeveer 20.000. In onze genen zitten onze erfelijke eigenschappen. Door een mutatie (afwijking) in een gen, kan een erfelijke aandoening ontstaan.  

Er zijn verschillende vormen van erfelijkheid. Soms is het in een familie bekend dat er sprake is van een erfelijke aandoening. Terwijl in andere gevallen sprake lijkt te zijn van een erfelijke aandoening terwijl die verder niet in de familie voorkomt.  

NCL is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.

Autosomaal

Er zijn 23 paar chromosomen in ieder lichaamscel.Eén paar heb je van je vader gekregen en het ander paar van je moeder. De X en Y chromosoom worden geslachtschromosomen genoemd. De overige 22 paren worden de lichaamschromosomen of autosomen genoemd. De NCL-genen liggen op de lichaamschromosomen.

Recessief

Je hebt twee genen die coderen voor een hetzelfde gezonde eiwit. Wanneer alle twee de genen afwijken, kan de code niet meer goed afgelezen worden en wordt het eiwit afwijkend. Bij recessieve autosomale erfelijkheid heeft één van beide genen een afwijking, waardoor er altijd nog een gezond gen is waarbij de code goed afgelezen wordt en er nog steeds een goed werkend eiwit gemaakt wordt.

Als je drager bent van een autosomaal recessief gen, ben je vaak gezond. Ieder mens is drager van een aantal abnormale genen. Het is pas een probleem als het kind van beide ouders hetzelfde afwijkende gen erft. Het kind krijgt dan NCL.

Aan de hand van van wat de patiënt en de ouders vertellen, de medische voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek zoals een visusonderzoek, kan er een vermoeden ontstaan dat er sprake is van een NCL-ziekte.  

Wanneer er een vermoeden is van een NCL-ziekte wordt er klinisch genetisch onderzoek (erfelijkheidsonderzoek) gedaan om het foutje in het CLN-genen op te sporen. 

Bartiméus heeft in samenwerking met het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) een NCL-poli opgezet. De kinderen en (jong)-volwassenen met verschillende vormen met NCL worden één of twee keer per jaar op deze poli gezien om het ziektebeloop te volgen. Op de NLC-poli wordt het kind gezien door de kinderarts metabole ziekten, de arts verstandelijk gehandicapten, de GZ-psycholoog en de fysio- en ergotherapeut.

Aan de hand van de bevindingen krijgen ouders, het specialistisch behandelteam en overige betrokken professionals advies.

Specialistisch behandelteam

Kinderen met NCL en hun gezinnen worden begeleid door het specialistisch behandelteam. Bartiméus heeft twee specialistische behandelteams die bestaan uit een casemanager, ontwikkelingsbegeleider en GZ-psycholoog. Het specialistisch behandelteam kan afhankelijk van de vraag de arts verstandelijk gehandicapten, ergotherapeut, fysiotherapeut of logopedist betrekken.

Onderwijs

De Bosschool in Doorn is onze school voor meervoudige gehandicapte leerlingen, heeft zich gespecialiseerd in onderwijs aan leerlingen met NCL, in het bijzonder voor de juveniele vorm van CLN3 (ziekte van Batten). Belangrijk voor deze leerlingen is plezier beleven aan schoolse activiteiten. Hierbij kijken we naar mogelijkheden en zinvolle activiteiten, ook wanneer de beperkingen van een leerling toenemen.

Dagactiviteiten

Bartiméus is gespecialiseerd in dagbesteding voor jongvolwassenen met NCL. De nadruk bij dagbesteding ligt op een plezierige en zinvolle daginvulling. Hierbij wordt gekeken naar de mogelijkheden, ook wanneer de beperkgingen toenemen.

Logeren en wonen

Bartiméus heeft in Doorn woon- en logeermogelijkheden met specialistische zorg voor kinderen en (jong)volwassenen met een NCL-ziekte. Onze medewerkers zijn ervaren in het omgaan met mensen met NCL. Activiteiten voor bewoners worden afgestemd op de fase van het ziekteproces waarin zij zich bevinden.

Bartimeus is hét expertisecentrum op het gebied van NCL. NCL is een zeldzame stofwisseling die leidt tot blindheid, lichamelijke en cognitieve achteruitgang en vroegtijdig overlijden.

Bartiméusbehandelt en begeleidt al ruim 40 jaar kinderen met NCL en hun ouders. Het NCL-expertisecentrum van Bartiméus is opgericht om de deskundigheid en ervaring in de behandeling en begeleiding van NCL te bundelen en verder te ontwikkelen. Samen met universiteiten en het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) doen we wetenschappelijk onderzoek naar onder meer de ziekte van Batten, een vorm van NCL die vooral kinderen treft.

Het NCL-expertisecentrum werkt met verschillende universiteiten en het WKZ samen in het doen van wetenschappelijk onderzoek.

Het NCL-expertisecentrum geeft scholingen aan ouders, aan bij de zorg betrokken professionals en aan overige geïnterseerden. Scholingen kunnen ook vraaggestuurd gegeven worden. Naast scholing verzorgt het expertisecentrum intervisie aan bij de zorg betrokken professionals. Meerdere keren per jaar houdt het NCL-expertisecentrum een minisymposium waarbij inhoudelijke onderwerpen of nieuwe wetenschappelijke inzichten worden besproken.