menu Sluit het hoofdmenu

Dossier NCL

Wat is NCL?

Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses, ook wel NCL genoemd, betreft een groep zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die leiden tot blindheid, lichamelijke en cognitieve achteruitgang en uiteindelijk vroegtijdig overlijden.

Bij NCL wordt het eiwit ceroid lipofuscine niet goed in de cel afgebroken waardoor dit eiwit zich ophoopt in de cel. Dit gebeurt voornamelijk in het netvlies van de ogen en in de hersenen. Door de stapeling van het eiwit in het netvlies, kan het netvlies niet goed werken waardoor je slechter gaat zien en uiteindelijk blind wordt. Stapeling van het eiwit in de hersencellen leidt tot cognitieve en motorische achteruitgang, epilepsie, gedragsproblemen, bewegingsstoornissen en vroegtijdig overlijden.

NCL is een zeldzame ziekte. In Nederland wordt ongeveer 4 keer per jaar de NCL-diagnose vastgesteld. Toch is NCL de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte (dementie) bij kinderen. 

Luister naar het verhaal Zorgen voor een kind dat in slow motion verdwijnt van De Correspondent. Hierin vertelt moeder Malika over de zorg voor haar dochter Hiba, die de ziekte van Batten heeft.

Nieuws

Nationale Zeldzameziektendag

Op NU.nl verscheen een nieuwsbericht over zeldzame aandoeningen. Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben te maken met één van minimaal 7.000 verschillende, ernstige zeldzame ziekten. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten. Als expertise-organisatie herkent Bartiméus dat en weet als geen ander hoe groot de behoefte is om meer onderzoek te doen naar zeldzame ziektes gerelateerd aan een visusstoornis. Maar daarvoor zijn wel geschikte data nodig.
Lees meer

Publicaties

Boek: Op winst blijven spelen

Dit boek gaat over JNCL, een vorm van NCL die begint op de kinderleeftijd. Wanneer een kind de diagnose JNCL krijgt, betekent dat voor alle betrokkenen het vooruitzicht op een weg van verliezen...



Bestellen

Buch: Im Spiel Bleiben

Kinder und Jugendliche mit juveniler NCL. In diesem Buch wird die Stoffwechselkrankheit juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (JNCL) beschrieben. JNCL ist eine Form der NCL-Krankheiten, die...



Bestellen