Wat is NCL?
Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses, ook wel NCL genoemd, betreft een groep zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die leiden tot blindheid, lichamelijke en cognitieve achteruitgang en uiteindelijk vroegtijdig overlijden.
Bij NCL wordt het eiwit ceroid lipofuscine niet goed in de cel afgebroken waardoor dit eiwit zich ophoopt in de cel. Dit gebeurt voornamelijk in het netvlies van de ogen en in de hersenen. Door de stapeling van het eiwit in het netvlies, kan het netvlies niet goed werken waardoor je slechter gaat zien en uiteindelijk blind wordt. Stapeling van het eiwit in de hersencellen leidt tot cognitieve en motorische achteruitgang, epilepsie, gedragsproblemen, bewegingsstoornissen en vroegtijdig overlijden.
NCL is een zeldzame ziekte. In Nederland wordt ongeveer 4 keer per jaar de NCL-diagnose vastgesteld. Toch is NCL de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte (dementie) bij kinderen.
Luister naar het verhaal Zorgen voor een kind dat in slow motion verdwijnt van De Correspondent. Hierin vertelt moeder Malika over de zorg voor haar dochter Hiba, die de ziekte van Batten heeft.
