menu Sluit het hoofdmenu

Dossier NCL

Wat is NCL?

NCL is een groep zeldzame en erfelijke stofwisselingsziekten die leidt tot achteruitgang van het gehele zenuwstelsel en tot blindheid. De afkorting NCL staat voor Neuronale Ceroid Lipofuscinose. Bij deze aandoening hoopt de stof ceroid lipofuscine zich op in onder andere de hersenen en het netvlies van de ogen. Hierdoor ontstaat schade in het netvlies waardoor iemand slechter gaat zien en uiteindelijk blind kan worden. De ziekte heeft een progressief verloop en kent verschillende vormen.

Bartiméus is het expertisecentrum in Nederland op het gebied van NCL en is gespecialiseerd in de begeleiding van mensen met NCL.

Kenmerken van NCL:

  • Toenemende aantasting van het zenuwstelsel met als gevolg achteruitgang van de motorische functies, het geheugen en het denken.
  • Vrijwel alle vormen leiden op den duur tot blindheid.
  • Vaak treden er in de loop van het ziekteproces epileptische aanvallen en psychiatrische verschijnselen op.
  • (sterk) verkorte levensverwachting.

 

Nieuws

Nationale Zeldzameziektendag

Op NU.nl verscheen een nieuwsbericht over zeldzame aandoeningen. Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben te maken met één van minimaal 7.000 verschillende, ernstige zeldzame ziekten. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten. Als expertise-organisatie herkent Bartiméus dat en weet als geen ander hoe groot de behoefte is om meer onderzoek te doen naar zeldzame ziektes gerelateerd aan een visusstoornis. Maar daarvoor zijn wel geschikte data nodig.
Lees meer

Boeken en dvd’s van Bartiméus bestellen via de website

Hoe kunnen begeleiders het beste omgaan met ouder wordende bewoners die slechtziend of blind zijn? Welke specifieke benadering vergt doofblindheid? Wat is CVI precies en wat zijn de gevolgen in het dagelijkse leven? Hoe kan bewegingsonderwijs beter aansluiten bij leerlingen met een visuele beperking?
Lees meer

Publicaties

Met het oog op meedoen

Dit boek gaat over mensen voor wie door een combinatie van een visuele en verstandelijke beperking, ‘meedoen in de samenleving’ een bijzondere opgave is. Het heeft tot doel om kennis te delen en...



Bestellen

Op winst blijven spelen

Dit  boek gaat over JNCL, een vorm van NCL die begint op de kinderleeftijd. Wanneer een kind de diagnose JNCL krijgt, betekent dat voor alle betrokkenen het vooruitzicht op een weg van verliezen...



Bestellen