NCL en erfelijkheid

Wij zijn opgebouwd uit cellen. Ieder cel bevat 46 chromosomen, ook wel DNA genoemd. In ons DNA bevinden zich de genen. We hebben er ongeveer 20.000. In onze genen zitten onze erfelijke eigenschappen. Door een mutatie (afwijking) in een gen, kan een erfelijke aandoening ontstaan.

Er zijn verschillende vormen van erfelijkheid. Soms is het in een familie bekend dat er sprake is van een erfelijke aandoening. Terwijl in andere gevallen sprake lijkt te zijn van een erfelijke aandoening terwijl die verder niet in de familie voorkomt.

Hoe erft NCL over?

NCL is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.

Autosomaal

Er zijn 23 paar chromosomen in ieder lichaamscel. Eén paar heb je van je vader gekregen en het ander paar van je moeder. De X en Y chromosoom worden geslachtschromosomen genoemd. De overige 22 paren worden de lichaamschromosomen of autosomen genoemd. De NCL-genen liggen op de lichaamschromosomen.

Recessief

Schema erfelijkheid NCL

Je hebt twee genen die coderen voor een hetzelfde gezonde eiwit. Wanneer alle twee de genen afwijken, kan de code niet meer goed afgelezen worden en wordt het eiwit afwijkend. Bij recessieve autosomale erfelijkheid heeft één van beide genen een afwijking, waardoor er altijd nog een gezond gen is waarbij de code goed afgelezen wordt en er en nog steeds een goed werkend eiwit gemaakt wordt.

Als je drager bent van een autosomaal recessief gen, ben je vaak gezond. Ieder mens is drager van een aantal abnormale genen. Het is pas een probleem als het kind van beide ouders hetzelfde afwijkende gen erft. Het kind krijgt dan NCL.

Nieuws

Nationale Zeldzameziektendag

Op NU.nl verscheen een nieuwsbericht over zeldzame aandoeningen. Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben te maken met één van minimaal 7.000 verschillende, ernstige zeldzame ziekten. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten. Als expertise-organisatie herkent Bartiméus dat en weet als geen ander hoe groot de behoefte is om meer onderzoek te doen naar zeldzame ziektes gerelateerd aan een visusstoornis. Maar daarvoor zijn wel geschikte data nodig.
Lees meer

Cover Bartiméus publicatie Op winst blijven spelen bij NCL

Publicaties

Boek: Op winst blijven spelen

Dit boek gaat over JNCL, een vorm van NCL die begint op de kinderleeftijd. Wanneer een kind de diagnose JNCL krijgt, betekent dat voor alle betrokkenen het vooruitzicht op een weg van verliezen...

Bestellen

Voorkant van het boek Op winst blijven spelen

Buch: Im Spiel Bleiben

Kinder und Jugendliche mit juveniler NCL. In diesem Buch wird die Stoffwechselkrankheit juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (JNCL) beschrieben. JNCL ist eine Form der NCL-Krankheiten, die...

Bestellen

Dossier NCL