NCL en erfelijkheid
Wij zijn opgebouwd uit cellen. Ieder cel bevat 46 chromosomen, ook wel DNA genoemd. In ons DNA bevinden zich de genen. We hebben er ongeveer 20.000. In onze genen zitten onze erfelijke eigenschappen. Door een mutatie (afwijking) in een gen, kan een erfelijke aandoening ontstaan.
Er zijn verschillende vormen van erfelijkheid. Soms is het in een familie bekend dat er sprake is van een erfelijke aandoening. Terwijl in andere gevallen sprake lijkt te zijn van een erfelijke aandoening terwijl die verder niet in de familie voorkomt.
Hoe erft NCL over?
NCL is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.
Autosomaal
Er zijn 23 paar chromosomen in ieder lichaamscel. Eén paar heb je van je vader gekregen en het ander paar van je moeder. De X en Y chromosoom worden geslachtschromosomen genoemd. De overige 22 paren worden de lichaamschromosomen of autosomen genoemd. De NCL-genen liggen op de lichaamschromosomen.