menu Sluit het hoofdmenu

Proefschrift maakt snellere diagnose ziekte van Batten mogelijk

geplaatst op beeld bartimeus begeleiding ouders en kind bij kinderziekte NCL Batten

De ziekte van Batten is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die vooral kinderen treft. Aantasting van het zenuwstelstel leidt tot achteruitgang van motorische functies, het geheugen en het denken. Blindheid is vaak een gevolg. Voor de kinderen en hun ouders is belangrijk dat de diagnose vroeg en accuraat wordt gesteld. In het proefschrift ‘Batten Disease – Beyond the Blind Spots’ zijn nieuwe aanknopingspunten gevonden voor een snellere diagnose en beter begrip van het verloop van de ziekte.

Op woensdag 14 oktober verdedigt Willemijn Kuper (foto rechts), arts onderzoeker van het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht haar proefschrift ‘Batten Disease – Beyond the Blind Spots’. Dit promotieonderzoek is in vier jaar tijd uitgevoerd in een samenwerking tussen het UMC Utrecht en Bartiméus Expertisecentrum NCL.

Het onderzoek richtte zich op het verbeteren van de diagnose van de ziekte van Batten en op het verkrijgen van meer inzicht in de verschillende soorten van ziekteverloop. Het is mogelijk gemaakt met financiering door het Bartiméus Fonds en de stichting Beat Batten. Kuper is onder meer begeleid door oogarts prof. dr. Mies van Genderen, hoofd van het diagnostisch centrum visuele aandoeningen van Bartiméus. 

Zeldzame maar dodelijke ziekte

De ziekte van Batten is voor oogartsen moeilijk te traceren omdat ze erg weinig voorkomt is en op het eerste gezicht moeilijk te onderscheiden lijkt van andere, vaker voorkomende netvliesziekten. Na ongeveer het 5e levensjaar is een ernstig verlies van gezichtsvermogen als gevolg van netvliesaantasting door de ziekte vaak een van de eerste signalen, hoewel het proefschrift laat zien dat ook de hersenen al vroeg aangetast raken.

In het begin uit zich dit in (soms subtiele) leerproblemen, later gevolgd door epilepsieaanvallen, geheugenverlies, kinderdementie en verlies van motorische vaardigheden. Tot nu toe overlijden alle kinderen met deze ziekte, meestal tussen het 15e en 25e levensjaar. Er is nog geen medicijn dat de ziekte kan stoppen of zelfs maar vertragen.

Snellere diagnose en inzicht in ziekteverloop

Het promotieonderzoek, grotendeels gebaseerd op diagnostische en behandeldata van jonge cliënten van Bartiméus, heeft drie soorten resultaten opgeleverd:

  • Er zijn verschillende oogheelkundige en neurologische kenmerken geïdentificeerd waarop de ziekte vroeg kan worden herkend
  • Duidelijk is geworden hoe verschillende typen fouten in het erfelijk materiaal leiden tot een langzamer of ander ziektebeloop.
  • Er zijn zogeheten biomarkers ontwikkeld; stofjes die bij de ziekte van Batten in het bloed aanwezig zijn, die kunnen worden gemeten om snel en betrouwbaar de diagnose vast te stellen (of uit te sluiten) en inzicht geven in het komende ziektebeloop.

Met de in het onderzoek opgestelde lijst van kenmerken van de ziekte van Batten kunnen oogartsen de ziekte al in een vroeg stadium herkennen, zodat ze sneller kunnen doorverwijzen naar instellingen voor specialistische diagnostiek.

cover proetschrift batten diseaseProefschrift en promotie

Voor belangstellenden is het proefschrift gratis verkrijgbaar door een mailbericht te sturen naar w.f.e.kuper@umcutrecht.nl. U krijgt dan een link naar een webpagina toegestuurd waar het proefschrift kan worden gedownload.