menu Sluit het hoofdmenu

Kegeldystrofie en kegel-staafdystrofie

Kegeldystrofie en kegel-staafdystrofie zijn erfelijke netvliesaandoeningen waarbij de functie van de kegeltjes (kegeldystrofie) of de kegeltjes en staafjes (kegel-staafdystrofie) achteruit gaat. De kegels en staafjes in het netvlies bepalen je gezichtsvermogen.

Kegeldystrofie

Kegeldystrofie is een erfelijke afwijking in het netvlies waardoor de kegeltjes niet meer goed functioneren. Meestal ontstaat deze afwijking op jonge leeftijd. 

Er komen bij kegeldystrofie mengvormen voor waarbij niet alleen de kegels maar ook de staafjes in meer of mindere mate zijn aangetast. We spreken dan van een kegel-staafdystrofie. Vaak is deze dystrofie een variant van de ziekte van Stargardt.

Kegel-staafdystrofie

Bij mensen met kegel-staafdystrofie sterven eerst de kegeltjes af. Hierdoor ontstaan er problemen met het zien van kleuren en details. Vervolgens functioneren ook de staafjes steeds slechter, waardoor ook het kijken in zwart-wit en in schemer en donker moeilijker wordt. De aantasting van de kegels en staafjes leidt uiteindelijk tot ernstige slechtziendheid of zelfs blindheid.

Gevolgen

  • verminderde gezichtsscherpte (visus)
  • kleurzienstoornissen
  • lichtovergevoeligheid
  • centraal scotoom: uitval of verminderde gevoeligheid van een groot centraal gebied van het gezichtsveld

Diagnose

Een ERG (electroretinogram, methode waarmee elektrische reacties van het netvlies op lichtflitsen worden gemeten) en genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.

Behandeling en mogelijkheden

  • medisch: er is nog geen behandeling voor kegeldystrofie en kegel-staafdystrofie
  • low-vision-onderzoek
  • visuele hulpmiddelen

Websites met meer informatie