Syndroom van Marfan
Bij het Marfansyndroom wordt door een aangeboren afwijking in het genetisch materiaal een eiwit (fibrilline-1) onvoldoende aangemaakt. Hierdoor is het bindweefsel minder sterk en rekbaarder dan normaal. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor, maar de belangrijkste symptomen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet.
Het Marfansyndroom komt bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen voor in Nederland en bij zowel mannen als vrouwen.
Gevolgen voor het zien
Ongeveer 2/3 van de mensen met het Marfansyndroom heeft problemen met het zien. Dit kan zijn:
- Verplaatsing van de ooglens (lensluxatie)
- Bijziendheid
- Verhoogde oogboldruk (glaucoom)
- Staar (cataract)
- Netvliesloslating
Diagnose
De diagnose Marfan wordt in eerste instantie vastgesteld door uiterlijke kenmerken. Daarna volgt een DNA onderzoek om de diagnose te bevestigen. Als er een vermoeden van Marfan is, wordt gekeken naar de stand van de ooglens. Deze is bij Marfanpatiënten vaak verplaatst (geluxeerd) en staat naar boven toe. Hierdoor kijken Marfanpatiënten door de onderkant van de lens of soms zelfs helemaal onder de lens door. Hierdoor zien zij zien vaak slecht.
Websites met meer info
