Syndroom van Marfan
Mensen met het syndroom van Marfan hebben minder sterk en rekbaarder bindweefsel. Dat uit zich onder andere in afwijkingen aan ogen, skelet, hart en bloedvaten en in longproblemen.
Bij het Marfansyndroom wordt een bepaald eiwit (fibrilline-1) onvoldoende aangemaakt. Hierdoor is het bindweefsel minder sterk en rekbaarder dan normaal. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor, maar de belangrijkste symptomen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet.
Het Marfansyndroom is erfelijk en komt bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen voor in Nederland en bij zowel mannen als vrouwen.
Diagnose
De diagnose Marfan wordt in eerste instantie vastgesteld door uiterlijke kenmerken. Daarna volgt een DNA-onderzoek om de diagnose te bevestigen. Als er een vermoeden van Marfan is, wordt gekeken naar de stand van de ooglens. Deze is bij Marfanpatiënten vaak verplaatst en staat naar boven toe. Hierdoor kijken Marfanpatiënten door de onderkant van de lens of soms zelfs helemaal onder de lens door. Hierdoor zien ze zien vaak slecht.
Gevolgen voor het zien
Ongeveer 2/3 van de mensen met het Marfansyndroom heeft problemen met het zien. Dit kan zijn:
- Verplaatsing van de ooglens (lensluxatie)
- Bijziendheid
- Verhoogde oogdruk (glaucoom)
- Staar (cataract)
- Netvliesloslating
