menu Sluit het hoofdmenu

Syndroom van Cornelia de Lange

Bijna de helft van de mensen met het syndroom van Cornelia de Lange is (ernstig) bijziend. Bijna altijd hebben ze een verstandelijke beperking en vaak hebben ze een klein hoofd, afwijkingen aan armen en benen en lange, gekrulde wimpers. Er is veel variatie in de verschijnselen en uitingsvormen van het syndroom.

Het syndroom van Cornelia de Lange (CdLS) is een aangeboren, erfelijke afwijking. Dit syndroom, dat ook het Brachmann-de-Lange-syndroom genoemd wordt, komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen.

Kinderen met CdLS hebben bijna altijd een verstandelijke beperking. Meestal zijn ze klein van stuk. Daarnaast kunnen afwijkingen aan de armen en benen voorkomen: heel soms missen ze een hand, been of een deel van een arm. Bij veel kinderen zitten de 2e en 3e teen aan elkaar vast met een huidvlies.

Gevolgen voor het zien

Bij het syndroom van Cornelia de Lange komen verschillende oogafwijkingen voor. Bijna de helft van deze mensen is (ernstig) bijziend. Oogafwijkingen die bij CdLS voorkomen:

  • Kleine hoornvliezen (Microcornea);
  • Afwijkingen aan de oogzenuwen (Nervus Opticus);
  • Scheelzien (strabismus);
  • Overhangende oogleden (ptosis) kunnen het gezichtsveld beperken;
  • Ooglidrand-ontstekingen (blepharitis);
  • Niet goed werkende of ontbrekende traanbuizen met tranende ogen als gevolg.

Behandeling en mogelijkheden

Websites met meer info