menu Sluit het hoofdmenu

Syndroom van Usher

Het erfelijke syndroom van Usher is de bekendste vorm van doofblindheid op jonge leeftijd. Kinderen die ermee geboren worden, hebben vanaf de geboorte een gehoorverlies en krijgen later de oogziekte retinitis pigmentosa. Het gehoorverlies is gedeeltelijk te 'repareren', de oogziekte niet.

Drie types

Het syndroom van Usher heeft drie uitingsvormen:

  • Usher Type 1: aangeboren doofheid en retinitis pigmentosa.
  • Usher Type 2: aangeboren slechthorendheid en retinitis pigmentosa.
  • Usher Type 3: aangeboren, toenemende slechthorendheid en retinitis pigmentosa.

Soms gaat het syndroom samen met een verstandelijke beperking.

De eerste symptomen op het gebied van zien

De eerste symptomen van retinitis pigmentosa zijn nachtblindheid en overgevoeligheid voor licht. Via netvliesonderzoek kan retinitis pigmentosa al op heel jonge leeftijd vastgesteld worden. Tegelijk of later ontstaat een gezichtsveldbeperking: in de randen van het gezichtsveld ontstaan lege vlekken, terwijl het kind verder scherp blijft zien.

De eerste symptomen van die lege vlekken zijn vaak dat een kind bijvoorbeeld over dingen valt, doordat die zich in een blinde vlek bevinden. Ook worden balspelletjes moeilijk, omdat de bal plotseling uit het gezichtsveld verdwenen is.

Latere gevolgen voor het zien

Meestal raakt op volwassen leeftijd ook het centrum van het netvlies aangetast. Dan vermindert ook de gezichtsscherpte. Het tempo waarin dit gebeurt, verschilt per persoon. Retinitis pigmentosa leidt bij veel mensen tot blindheid, anderen behouden tot op hoge leeftijd enig gezichtsvermogen (kokerzicht). 

Staar

Mensen met retinitis pigmentosa krijgen eerder last van staar oftewel cataract. Ze zien wazig, zien minder contrast en hebben last van strooilicht. Een staaroperatie heeft vaak goed resultaat als het centrum van het netvlies nog redelijk goed functioneert. Het gezichtsveld wordt niet groter, maar de staarklachten over wazig zien, verblinding en strooilicht nemen af.

Behandelingen en mogelijkheden

Een beperking in zowel het zicht als het gehoor heeft een enorme impact op het dagelijks leven en de zelfstandigheid. Een cochleair implantaat kan tegenwoordig voorkomen dat iemand doof wordt. Verder is hulp voor mensen met het syndroom van Usher gericht op hulpmiddelen en vaardigheden. We kijken wat er nodig is voor deze persoon om een prettig leven te kunnen opbouwen en zich veilig te voelen.

Voor mensen met het syndroom van Usher en een verstandelijke beperking hebben wij veel kennis en ervaring in het scholen en ondersteunen van medewerkers op de woonvorm of binnen de dagbesteding.

Bartiméus heeft een expertisecentrum doofblindheid waar u terecht kunt met al uw vragen over problemen met zien en horen.

Ervaringsverhalen

Meer informatie