menu Sluit het hoofdmenu

Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is de meest bekende en meest voorkomende vorm van vroeg verworven doofblindheid. Het kind dat met het syndroom van Usher geboren wordt, heeft vanaf de geboorte een gehoorverlies en heeft in aanleg retinitis pigmentosa, een progressieve oogziekte. Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening.

Types

Het syndroom van Usher heeft 3 uitingsvormen:

  • Usher Type 1: aangeboren doofheid en retinitis pigmentosa
  • Usher Type 2: aangeboren slechthorendheid en retinitis pigmentosa
  • Usher Type 3: aangeboren progressieve slechthorendheid en retinitis pigmentosa

De eerste symptomen op het gebied van zien

De eerste symptomen van retinitis pigmentosa zijn nachtblindheid en overgevoeligheid voor licht. Via netvliesonderzoek kan retinitis pigmentosa al op heel jonge leeftijd vastgesteld worden. Tegelijkertijd of later ontstaat een gezichtsveldbeperking. In het perifere gezichtsveld ontstaan blinde vlekken, terwijl de gezichtsscherpte gehandhaafd blijft. De eerste symptomen daarvan zijn vaak dat het kind bijvoorbeeld over dingen valt, doordat deze zich in de blinde vlek bevinden, of dat het bijvoorbeeld niet kan deelnemen aan balspelen op school, omdat de bal plotseling uit het gezichtsveld 'verdwenen' is.

Gevolgen voor het zien

Wanneer in een later stadium, meestal op volwassen leeftijd, het centrum van het netvlies aangetast wordt, neemt de gezichtsscherpte af. Het tempo waarin dit verloopt verschilt van persoon tot persoon. Retinitis pigmentosa leidt bij vele mensen tot blindheid, anderen behouden tot op hoge leeftijd enig gezichtsvermogen. 

Personen met retinitis pigmentosa krijgen eerder last van cataract. De symptomen zijn onder andere wazig zien, minder contrast zien en last hebben van strooilicht. Cataract is vaak goed te behandelen. Indien het centrum van het netvlies nog redelijk goed functioneert heeft een staarbehandeling vaak een goed resultaat: het gezichtsveld wordt niet groter, maar de klachten over het wazig zien, verblinding en strooilicht kunnen wel afnemen.

Behandelingen en mogelijkheden

Een beperking in zowel de visus al het gehoor heeft een enorme impact op het dagelijks leven en de zelfstandigheid. Hulpverlening aan mensen met het syndroom van Usher richt zich op revalidatie (hulpmiddelen en vaardigheden) en op rehabilitatie (welke omstandigheden zijn nodig zodat de persoon een goed leven kan opbouwen c.q. behouden en zich prettig en veilig kan voelen).

Voor mensen met het syndroom van Usher en een verstandelijke beperking hebben wij veel kennis en ervaring in het scholen en ondersteunen van medewerkers op de woonvorm of binnen de dagbesteding. 

Bartiméus heeft een expertisecentrum doofblindheid waar u terecht kunt met al uw vragen over problemen in het zien én horen.

Ervaringsverhaal

De begeleider van Eva heeft veel gehad aan de ervaringsoefeningen die zij deed om Eva te helpen. Lees haar verhaal.