menu Sluit het hoofdmenu

Dossier NCL

Vormen van NCL

Door het verbeteren van de technieken van het genetisch onderzoek, kunnen we steeds beter kleine mutaties (foutjes) in het genetisch materiaal vaststellen. Tot nu toe zijn er 14 genmutaties vastgesteld.

De verschillende vormen van NCL worden ingedeeld naar het aangedane gen. (CLN1 tot en met CLN14). Het is namelijk gebleken dat verschillende mutaties in een gen verschillende NCL-ziektes kunnen veroorzaken met een verschillend ziektebeloop. Een mutatie in het CLN1-gen kan bijvoorbeeld zowel een infantiele vorm (ICLN1), laat infantiele vorm (LICLN1), juveniele vorm (JNCL1) en een adulte vorm (ACLN1) veroorzaken.

De meest voorkomende vorm van NCL is de juveniele vorm van CLN3. Deze vorm wordt ook wel de ziekte van Batten of Batten disease genoemd.

Nieuws

Nationale Zeldzameziektendag

Op NU.nl verscheen een nieuwsbericht over zeldzame aandoeningen. Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben te maken met één van minimaal 7.000 verschillende, ernstige zeldzame ziekten. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten. Als expertise-organisatie herkent Bartiméus dat en weet als geen ander hoe groot de behoefte is om meer onderzoek te doen naar zeldzame ziektes gerelateerd aan een visusstoornis. Maar daarvoor zijn wel geschikte data nodig.
Lees meer

Publicaties

Boek: Op winst blijven spelen

Dit boek gaat over JNCL, een vorm van NCL die begint op de kinderleeftijd. Wanneer een kind de diagnose JNCL krijgt, betekent dat voor alle betrokkenen het vooruitzicht op een weg van verliezen...



Bestellen

Buch: Im Spiel Bleiben

Kinder und Jugendliche mit juveniler NCL. In diesem Buch wird die Stoffwechselkrankheit juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (JNCL) beschrieben. JNCL ist eine Form der NCL-Krankheiten, die...



Bestellen