Vormen van NCL

Er zijn verschillende vormen van NCL, die ingedeeld worden naar het aangedane gen.

Het is namelijk gebleken, dat verschillende mutaties (foutjes) in eenzelfde gen NCL-ziektes kunnen veroorzaken die op verschillende leeftijden beginnen en ook een verschillend beloop hebben. Een mutatie in CLN1 kan dus zowel een kinder (infantiele) vorm als een volwassen vorm tot gevolg hebben.

Er zijn 4 meest voorkomende types. Hier zijn varianten op die door mutaties in andere genen worden veroorzaakt:

De infantiele vorm van NCL (INCL), meest voorkomend zijn mutaties in CLN1 (ook genoemd: ziekte van Haltia-Santavuori).
De laat-infantiele vorm van NCL (LINCL), meest voorkomend zijn mutaties in CLN2 (ook genoemd: ziekte van Jansky-Bielschowsky).
De juveniele vorm van NCL (JNCL), meest voorkomend zijn mutaties in CLN3 (ook genoemd: ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt).
De adulte vorm van NCL (ANCL), hiervoor zijn mutaties in verschillende genen gevonden (de ziekte van Kufs is een vorm van adulte NCL).

Nieuws

'Kennis delen is onze maatschappelijke opdracht'

Ons nieuwe Kennis Magazine is nu voor u beschikbaar. Het gaat geheel over onderzoek in visuele, mentale en andere functies, hulpmiddelen en participatiemogelijkheden bij mensen met een visuele of meervoudige beperking. 'Van gebaande paden afwijken is ons specialisme, ook bij diagnostiek'. De artikelen zijn online te lezen, op onze vestigingen ligt een papieren full-color versie klaar.
Lees meer

cover kennis magazine Bartiméus over diagnostiek

Nationale Zeldzameziektendag

Op NU.nl verscheen een nieuwsbericht over zeldzame aandoeningen. Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben te maken met één van minimaal 7.000 verschillende, ernstige zeldzame ziekten. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten. Als expertise-organisatie herkent Bartiméus dat en weet als geen ander hoe groot de behoefte is om meer onderzoek te doen naar zeldzame ziektes gerelateerd aan een visusstoornis. Maar daarvoor zijn wel geschikte data nodig.
Lees meer

Cover Bartiméus publicatie Op winst blijven spelen bij NCL

Publicaties

Met het oog op meedoen

Dit boek gaat over mensen voor wie door een combinatie van een visuele en verstandelijke beperking, ‘meedoen in de samenleving’ een bijzondere opgave is. Het heeft tot doel om kennis te delen en...

Bestellen

Foto cover boek 'Met het oog op meedoen'

Op winst blijven spelen

Dit boek gaat over JNCL, een vorm van NCL die begint op de kinderleeftijd. Wanneer een kind de diagnose JNCL krijgt, betekent dat voor alle betrokkenen het vooruitzicht op een weg van verliezen...