menu Sluit het hoofdmenu

Dossier NCL

Diagnose van NCL

Hoewel de ziekte weinig voorkomt, is NCL als groep de meest voorkomende stofwisselingsziekte op kinderleeftijd.

In Nederland hebben ongeveer 4 op de 175.000 kinderen die per jaar levend geboren worden NCL. Er zijn een aantal onderzoeken die bijdragen aan het stellen van de diagnose NCL.

  1. Lichamelijk onderzoek: als eerste wordt aan NCL gedacht naar aanleiding van de ziekteverschijnselen.
  2. Oogheelkundig onderzoek. Het netvlies heeft meestal kenmerkende veranderingen: er treedt een degeneratie van de netvliescellen op, tapetoretinale degeneratie (TRD).
  3. Neurofysiologisch onderzoek, zoals ERG, VEP, EEG.
  4. Beeldvormend onderzoek, zoals MRI- en CT-scan. Er kunnen kenmerkende veranderingen zijn, o.a. in kleine hersenen.
  5. Bloedonderzoek: bij BSV worden er vacuolen (blaasvormige holtes in de cel, met de lichtmicroscoop zichtbaar) in witte bloedlichaampjes (lymfocyten) gevonden. Samen met de klinische verschijnselen van de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (JNCL) is dit een sterke aanwijzing.
  6. Elektronenmicroscopisch onderzoek (100.000 x vergrotend): hierbij kan de gestapelde stof in aangedane cellen (huid, darm, bindvlies) zichtbaar gemaakt worden. De vorm van deze stapeling is kenmerkend voor verschillende vormen van NCL. Hiervoor is een klein stukje weefsel nodig. Dat kan verkregen worden door een biopsie.
  7. Enzymonderzoek: bij de ziekte van Haltia-Santavuori (INCL) en de ziekte van Jansky- Bielschowsky (LINCL) is het ontbrekendeenzym gevonden. Dit kan bepaald worden. Bij de ziekte van Batten- Spielmeyer-Vogt (JNCL) kan dit nog niet. De enzymbepaling kan in bloed bepaald worden, maar het best in een stukje weefsel door middel van een biopsie.
  8. Genetisch onderzoek: met dit onderzoek kan het afwijkende gen aangetoond worden. Ook dit onderzoek kan in bloed en in een stukje weefsel gedaan worden. Voordat genetisch onderzoek gericht kan plaatsvinden, moeten er eerst uit bovengenoemde onderzoeken aanwijzingen zijn gekomen voor NCL.