menu Sluit het hoofdmenu

Dossier NCL

Behandeling van NCL

Tot op heden is er nog geen behandeling gevonden die de ziekte kan genezen of stoppen. De mogelijkheden voor genezende therapie worden wereldwijd onderzocht. Medicijnen kunnen effect hebben om de symptomen (zoals epilepsie, afwijkende motoriek, spierspanning en psychische stoornissen) te bestrijden. Deze worden ook nog steeds onderzocht. Er zijn twee manieren van behandeling: waar onderzoek naar wordt gedaan: curatieve therapie en symptomatische therapie.

Curatieve therapie

De mogelijkheden voor curatieve (ofwel genezende therapie) worden nog steeds wereldwijd onderzocht maar tot op heden is er nog niets gevonden dat de ziekte kan genezen of stoppen. Er worden verschillende mogelijkheden onderzocht:

Stamceltherapie

het inbrengen van gezonde donorstamcellen zodat ze een goed functionerend enzym maken. Aanvankelijk heeft men bij kinderen met de infantiele, laat-infantiele (en ook bij de juveniele vorm) geprobeerd gezonde stamcellen van een donor toe te dienen via bloedtransfusies (beenmergtransplantatie). Dit had echter geen effect. 

In 2010 is bij 6 kinderen met LINCL en INCL een onderzoek afgerond, waarbij de stamcellen via boorgaatjes in de schedel direct in de hersenen worden gebracht. Deze techniek blijkt veilig en er blijkt ook enig positief effect op het ziekteverloop te zijn. Effect en risico's op de lange termijn zijn nog onbekend. Voor therapeutische toepassing zullen nog veel hindernissen genomen moeten worden.

Gentherapie

Het inbrengen van het goede gen in de hersencellen door middel van een virus. Er is in de VS een onderzoek naar gentherapie afgerond in 2009 bij kinderen met de laat-infantiele vorm. In dit onderzoek wordt het gen ook via boorgaatjes in de schedel direct in het hersenweefsel gebracht. Ook deze techniek bleek veilig en enig effect op het verloop van de ziekte te hebben. Er wordt een vervolgonderzoek voorbereid.

Enzymvervangingstherapie

Van 3 NCL-vormen is momenteel het afwijkende enzym geanalyseerd: van INCL, LINCL en van de tiende vorm. Bij INCL en LINCL is geprobeerd het enzym via een infuus in het bloed toe te dienen. Het enzym komt echter niet via het bloed in de hersencellen. Men probeert hiervoor oplossingen te vinden. Als hiervoor een techniek gevonden wordt, zou dit een mogelijkheid zijn bij de infantiele en laat-infantiele vorm. Bij de juveniele vorm is dit niet mogelijk, omdat het enzym in het membraan van het lysosoom zit.

Medicinale therapie

Cystagon is een geneesmiddel dat het stapelingsproduct kan afbreken. Het middel werkt alleen bij de infantiele vorm van NCL. Het effect is echter alleen in de reageerbuis, dus niet in een levend organisme, aangetoond. Cystagon heeft veel en soms ernstige bijwerkingen, vandaar dat geadviseerd wordt het alleen onder strenge bewaking in een gestandaardiseerd klinisch onderzoek te geven. Er loopt nu al een aantal jaren een onderzoek in de VS. Het effect blijkt echter beperkt te zijn. Er is nog geen publicatie van dit onderzoek.

Mogelijk is er door een Finse onderzoeker een medicijn gevonden dat de stapeling kan doen afnemen/doen verdwijnen in JNCL. Dit onderzoek loopt nog en lijkt veelbelovend. 
NB: Uit onderzoek is gebleken, dat het stapelingsproduct niet de enige oorzaak is van het te gronde gaan van zenuwcellen. Therapieën die de stapeling verminderen, kunnen het ziektebeeld dus waarschijnlijk alleen vertragen en niet stoppen.

Flupirtine is een middel dat de celdood zou verhinderen en heeft weinig bijwerkingen. Misschien werkt het positief bij INCL, LINCL en JNCL. Uit ervaring blijkt het misschien enig effect te hebben op de epilepsie en gedragsproblemen, maar waarschijnlijk maar kortdurend en beperkt. Er is (nog) geen gestandaardiseerd klinisch onderzoek gedaan.

Mycofenolaatmofetil (CellCept). Bij JNCL zijn antistoffen tegen belangrijke componenten in de hersenen gevonden. Hoewel het lichaam deze stoffen zelf aanmaakt, kunnen ze hersencellen beschadigen. In onderzoeken met muizen is aangetoond dat deze beter gaan functioneren als met een medicijn 'CellCept' deze antistofvorming wordt verhinderd. Een onderzoek bij kinderen met JNCL wordt nu opgezet in de VS.

Symptomatische therapie

Medicijnen om de symptomen te bestrijden zijn en worden nog steeds onderzocht. Belangrijke middelen zijn:

  • Medicijnen tegen epilepsie. De modernere anti-epilepsiemiddelen lijken een goed effect te hebben bij NCL. Er zijn over het algemeen genomen weinig ernstige bijwerkingen.
  • Medicijnen tegen afwijkende motoriek, vooral de Parkinson-achtige verschijnselen bij JNCL. Deze hebben meestal maar een kortdurend effect.
  • Medicijnen tegen spierspanning. Vooral bij de infantiele vorm hebben deze een gunstig effect.
  • Medicijnen tegen psychische stoornissen. Hiervoor moeten middelen worden gebruikt die weinig of geen Parkinson-achtige bijwerkingen geven. Deze middelen (zoals haldol, risperdal) kunnen een maligne neurolepticumsyndroom geven, soms met fatale afloop.
  • Voorts kunnen fysiotherapie, logopedie, ergotherapeutische aanpassingen, orthopedische aanpassingen en psychologische begeleiding bijdragen aan de kwaliteit van leven.