menu Sluit het hoofdmenu

Onderzoekslijn: Moleculaire genetica

Hoogwaardige diagnostiek volgens ICF-standaarden is een voorwaarde voor het bieden van adequate interventies op het gebied van preventie en revalidatie. Waar Bartiméus niet de mogelijkheden bezit om alle onderzoeksonderdelen te bieden, zoeken wij samenwerking met de moleculaire genetica.

De samenwerking met moleculaire genetica vindt onder andere plaats op het gebied van :

  • Vermijdbare slechtziendheid bij (zeldzame) erfelijke aandoeningen
  • Optimale mogelijkheden voor behandeling en preventie bij erfelijke aandoeningen

Wanneer het klinisch beeld van iemand met een erfelijke aandoening (het fenotype) zuiver gedefinieerd wordt, kunnen de uitslagen van moleculair genetisch onderzoek (genotype) optimaal benut worden. Het verzamelen van patiëntengegevens op basis van een zorgvuldige vastgelegde criteria vindt plaats bij Bartiméus.

De combinatie van gegevens over fenotype en genotype leidt tot een gegevensbestand, op grond waarvan wij optimale dienstverlening kunnen bieden aan mensen met een visuele beperking. Vooral bij zeldzame erfelijke aandoeningen en bij ernstig meervoudig beperkte kinderen ontbreekt vaak de kennis over de oorzaak van de zeldzame aandoening (klinisch en genetisch).

Partner

UMC St. Radboud, afd. Antropogenetica

Lopende onderzoeken

  • Causes of Cerebral Visual Impairment (CVI)

Publicaties

  • Bosch DG, Boonstra F.N., Kinoshita T, Jhangiani S, De Ligt J, Cremers FP, Lupski JR, Murakami Y, De Vries BB. (2015). Cerebral visual impairment and intellectual disability caused by PGAP1 variants. Eur J Hum Genet (In Press).
  • Bosch, D.G., Boonstra, F.N., Pfundt, R., Cremers, F.P., and de Vries, B.B. (2015). Cerebral visual impairment, autism, and pancreatitis associated with a 9 Mbp deletion on 10p12. Clin Dysmorphol 24, 34-37.
  • Bosch, D.G., Boonstra, F.N., Gonzaga-Jauregui, C., Xu, M., de Ligt, J., Jhangiani, S., Wiszniewski, W., Muzny, D.M., Yntema, H.G., Pfundt, R., et al. (2014). NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Am J Hum Genet 94, 303-309. Abstract
  • Bosch, D.G., Boonstra, F.N., Reijnders, M.R., Pfundt, R., Cremers, F.P., and de Vries, B.B. (2014). Chromosomal aberrations in cerebral visual impairment. Eur J Paediatr Neurol 18, 677-684. Abstract
  • Bosch, D.G., Boonstra, F.N., Willemsen, M.A., Cremers, F.P., and de Vries, B.B. (2014). Low vision due to cerebral visual impairment: differentiating between acquired and genetic causes. BMC Ophthalmol 14, 59. Abstract