menu Sluit het hoofdmenu

Onderzoekslijn: Diagnostiek zeldzame oogheelkundige aandoeningen

Om een cliënt met een oogaandoening optimaal te kunnen adviseren en begeleiden, is kennis nodig over de precieze aandoening die de slechtziendheid veroorzaakt. Al jaren verricht Bartiméus daarom diagnostisch onderzoek. Door de aanwezigheid van slechtziende kinderen hebben wij veel kennis opgebouwd over zeldzame en erfelijke oogheelkundige aandoeningen.

Diagnostiek

Onze unieke expertise op dat gebied is gebundeld in de afdeling Diagnostiek, dat twee nauw met elkaar verbonden kernactiviteiten heeft: specialistische diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek. Om onze specialistische diagnostiek te blijven ontwikkelen, is wetenschappelijk onderzoek essentieel.  De klinische onderzoekspraktijk leidt tot nieuwe vragen, ideeën en inzichten over oorzaak, behandeling en begeleiding. Bartiméus zet die vragen om in wetenschappelijk onderzoek en innovatie. 

Partners

  • Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC)
  • Academisch Medisch Centrum Amsterdam (AMC)
  • Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)

Lopende onderzoeken 

Albinisme  

Hoe eerder een oogarts vast kan stellen of een kind met albinisme ernstig slechtziend zal worden of niet, hoe eerder een kind de juiste begeleiding kan krijgen. Door te onderzoeken welke oogheelkundige afwijkingen van invloed zijn op de gezichtsscherpte en wat de invloed is van het pigment op de visuele ontwikkeling, hopen wij hier beter inzicht in te krijgen.
Lees meer over het onderzoeksproject Albinisme van het Diagnostisch Centrum.

Publicaties

van Huet RA, Oomen CJ, Plomp AS, van Genderen MM, Klevering BJ, Schlingemann RO, Klaver CC, van den Born LI, Cremers FP; RD5000 Study Group. The RD5000 Database: Facilitating Clinical, Genetic, and Therapeutic Studies on Inherited Retinal Diseases. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Nov 17;55(11):7355-60. doi: 10.1167/iovs.14-15317.

Hettinga YM1, Verhagen FH, van Genderen M, de Boer JH. Characteristics of childhood uveitis leading to visual impairment and blindness in the Netherlands. Acta Ophthalmol. 2014 Dec;92(8):798-804

Siemiatkowska AM, van den Born LI, van Genderen MM, Bertelsen M, Zobor D, Rohrschneider K, van Huet RA, Nurohmah S, Klevering BJ, Kohl S, Faradz SM, Rosenberg T, den Hollander AI, Collin RW, Cremers FP. Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis. Mol Vis. 2014 Jun 2;20:753-9. eCollection 2014

Poulter JA, Al-Araimi M, Conte I, van Genderen MM, Sheridan E, Carr IM, Parry DA, Shires M, Carrella S, Bradbury J, Khan K, Lakeman P, Sergouniotis PI, Webster AR, Moore AT, Pal B, Mohamed MD, Venkataramana A, Ramprasad V, Shetty R, Saktivel M, Kumaramanickavel G, Tan A, Mackey DA, Hewitt AW, Banfi S, Ali M, Inglehearn CF, Toomes C. Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism. Am J Hum Genet. 2013 Dec 5;93(6):1143-50. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.11.002. Epub 2013 Nov 27. Abstract (PubMed) 

Al-Araimi M, Pal B, Poulter JA, van Genderen MM, Carr I, Cudrnak T, Brown L, Sheridan E, Mohamed MD, Bradbury J, Ali M, Inglehearn CF, Toomes C. A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1. Mol Vis. 2013 Nov 1;19:2165-72. eCollection 2013. Abstract (PubMed)

Klooster J, van Genderen MM, Yu M, Florijn RJ, Riemslag FC, Bergen AA, Gregg RG, Peachey NS, Kamermans M. Ultrastructural localization of GPR179 and the impact of mutant forms on retinal function in CSNB1 patients and a mouse model. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 23;54(10):6973-81. doi: 10.1167/iovs.13-12293. Abstract (PubMed)

Mieke M.C. Bijveld, Ralph J. Florijn, Arthur A.B. Bergen, L. Ingeborgh van den Born, Maarten Kamermans, Liesbeth Prick, Frans C.C. Riemslag, Mary J. van Schooneveld, Astrid M.L. Kappers, Maria M. van Genderen. Genotype and Phenotype of 101 Dutch Patients with Congenital Stationary Night Blindness. Ophthalmology. 2013 Oct;120(10):2072-81

Bijveld MM, van Genderen MM, Hoeben FP, Katzin AA, van Nispen RM, Riemslag FC, Kappers AM. Assessment of night vision problems in patients with congenital stationary night blindness. PLoS One. 2013 May 3;8(5):e62927.

Kohl S, Coppieters F, Meire F, Schaich S, Roosing S, Brennenstuhl C, Bolz S, van Genderen MMRiemslag FC; the European Retinal Disease Consortium, Lukowski R, den Hollander AI, Cremers FP, De Baere E, Hoyng CB, Wissinger B. A Nonsense Mutation in PDE6H Causes Autosomal-Recessive Incomplete Achromatopsia. Am J Hum Genet. 2012 Aug 15. [Epub ahead of print] Abstract (PubMed)

Van Genderen M, Dekker MPilon FBals IDiagnosing cerebral visual impairment in children with good visual acuity. Strabismus. 2012 Jun;20(2):78-83. Abstract (PubMed)

Dekker MJ, Pilon F, Bijveld MM, de Wit GC, van Genderen MM. Crowding ratio in young normally sighted children. Strabismus. 2012 Jun;20(2):49-54. Abstract (PubMed)

Littink KW, van Genderen MM, van Schooneveld MJ, Visser L, Riemslag FC, Keunen JE, Bakker B, Zonneveld MN, den Hollander AI, Cremers FP, van den Born. A Homozygous Frameshift Mutation in LRAT Causes Retinitis Punctata Albescens. Ophthalmology. 2012 May 2. [Epub ahead of print] Abstract (PubMed)

Boonstra N, Limburg H, Tijmes N, van Genderen M, Schuil J, van Nispen R. Changes in causes of low vision between 1988 and 2009 in a Dutch population of children. Acta Ophthalmol. 2012 May;90(3):277-86 Abstract (PubMed)

Thiadens AA, Phan TM, Zekveld-Vroon RC, Leroy BP, van den Born LI, Hoyng CB, Klaver CC; Writing Committee for the Cone Disorders Study Group Consortium, Roosing S, Pott JW, van Schooneveld MJ, van Moll-Ramirez N, van Genderen MM, Boon CJ, den Hollander AI, Bergen AA, De Baere E, Cremers FP, Lotery AJ. Clinical course, genetic etiology, and visual outcome in cone and cone-rod dystrophy. Ophthalmology. 2012 Apr;119(4):819-26. Epub 2012 Jan 20. Abstract (PubMed)

Peachey NS, Ray TA, Florijn R, Rowe LB, Sjoerdsma T, Contreras-Alcantara S, Baba K, Tosini G, Pozdeyev N, Iuvone PM, Bojang P Jr, Pearring JN, Simonsz HJ, van Genderen MM, Birch DG, Traboulsi EI, Dorfman A, Lopez I, Ren H, Goldberg AF, Nishina PM, Lachapelle P, McCall MA, Koenekoop RK, Bergen AA, Kamermans M, Gregg RG. GPR179 is required for depolarizing bipolar cell function and is mutated in autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):331-9. Abstract (PubMed)

Van Huet RA, Siemiatkowska AM, Özgül RK, Yücel D, Hoyng CB, Banin E, Blumenfeld A, Rotenstreich Y, Riemslag FC, den Hollander AI, Theelen T, Collin RW, van den Born LI, Klevering BJ. Retinitis pigmentosa caused by mutations in the ciliary MAK gene is relatively mild and is not associated with apparent extra-ocular features. Acta Ophthalmol. 2015 Feb;93(1):83-94. doi: 10.1111/aos.12500. Epub 2014 Nov 11. Abstract (PubMed) 

Siemiatkowska AM, Schuurs-Hoeijmakers JH, Bosch DG, Boonstra FN, Riemslag FC, Ruiter M, de Vries BB, den Hollander AI, Collin RW, Cremers FP. Nonpenetrance of the most frequent autosomal recessive leber congenital amaurosis mutation in NMNAT1. JAMA Ophthalmol. 2014 Aug;132(8):1002-4. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2014.983. Abstract (Pubmed)

Roosing S, van den Born LI, Hoyng CB, Thiadens AA, de Baere E, Collin RW, Koenekoop RK, Leroy BP, van Moll-Ramirez N, Venselaar H, Riemslag FC, Cremers FP, Klaver CC, den Hollander AI. Maternal uniparental isodisomy of chromosome 6 reveals a TULP1 mutation as a novel cause of cone dysfunction. Ophthalmology. 2013 Jun;120(6):1239-46. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.12.005. Epub 2013 Mar 15. Abstract (PubMed)

Boon CJ, van den Born LI, Visser L, Keunen JE, Bergen AA, Booij JC, Riemslag FC, Florijn RJ, van Schooneveld MJ. Autosomal recessive bestrophinopathy: differential diagnosis and treatment options. Ophthalmology. 2013 Apr;120(4):809-20. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.09.057. Epub 2013 Jan 3. Abstract (PubMed).

Thiadens AA, Slingerland NW, Florijn RJ, Visser GH, Riemslag FC, Klaver CC. Cone-rod dystrophy can be a manifestation of Danon disease. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2012 May;250(5):769-74. doi: 10.1007/s00417-011-1857-8. Abstract (PubMed).

Bosch DG, Boonstra FN, Reijnders MR, Pfundt R, Cremers FP, de Vries BB. Chromosomal aberrations in Cerebral Visual Impairment. Eur J Ped Neurol. 2014, ttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2014.05.002.

Daniëlle G.M. Bosch1,2,3,4F. Nienke Boonstra1,3, Rolph Pfundt2, Frans P.M. Cremers2,4, Bert B.A. de Vries2,3,5. Cerebral visual impairment, autism and pancreatitis associated with a 9 Mb deletion on 10p12. Clinical Dysmorphology, 2014 Vol 00 No 00 DOI: 10.1097/MCD.0000000000000062 

Daniëlle Gm Bosch, F Nienke Boonstra, Michèl Aap Willemsen, Frans Pm Cremers, Bert Ba de Vries. Low vision due to cerebral visual impairment: differentiating between acquired and genetic causes. BMC Ophthalmology 05/2014; 14(1):59. Abstract (ResearchGate)

Daniëlle G.M. Bosch, F. Nienke Boonstra, Claudia Gonzaga-Jauregui, Mafei Xu, Joep de Ligt, Shalini Jhangiani, Wojciech Wiszniewski, Donna M. Muzny, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, [......], Chun-An Chen, Richard A. Lewis, Sophia Y. Tsai, Richard A. Gibbs, Ming-Jer Tsai, James R. Lupski, Huda Y. Zoghbi, Frans P.M. Cremers, Bert B.A. de Vries, Christian P. Schaaf. NR2F1 Mutations Cause Optic Atrophy with Intellectual DisabilityThe American Journal of Human Genetics 01/2014; 94(2). Abstract (ResearchGate)

Bianca Huurneman, F Nienke Boonstra. Monocular and Binocular Development in Children with Albinism, Infantile Nystagmus Syndrome, and Normal Vision. Strabismus 11/2013; Abstract (ResearchGate)

Rob W J Collin, Konstantinos Nikopoulos, Margo Dona, Christian Gilissen, Alexander Hoischen, F Nienke Boonstra, James A Poulter, Hiroyuki Kondo, Wolfgang Berger, Carmel Toomes, [......], Lonneke Duijkers, Chris F Inglehearn, Lea Sollfrank, Tim M Strom, Eiichi Uchio, C Erik van Nouhuys, Hannie Kremer, Joris A Veltman, Erwin van Wijk, Frans P M Cremers. ZNF408 is mutated in familial exudative vitreoretinopathy and is crucial for the development of zebrafish retinal vasculatureProceedings of the National Academy of Sciences 05/2013; Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Jun 11;110(24):9856-61. doi: 10.1073/pnas.1220864110. Epub 2013 May 28. Abstract (ResearchGate)

Meer publicaties van medewerkers van het Diagnostisch Centrum