Sorry, we ondersteunen geen IE

We zien dat je Internet Explorer gebruikt, een oude en onveilige browser. Daardoor kunnen we je niet de mooie website voorschotelen die we zouden willen.

Je bent van harte welkom in elke andere browser zoals bijvoorbeeld Chrome, Firefox of Microsoft Edge. Wij wachten hier wel, tot zo!

Ziekte van Stargardt

Iemand met de ziekte van Stargardt krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken. Soms hebben de patiënten moeite met kleuren zien. Het is een erfelijke aandoening van het netvlies. De oorzaak is een verandering van het DNA(erfelijk materiaal) in het ABCA4 gen.

De ziekte begint meestal in de kinder- of adolescentenleeftijd en vaak in beide ogen. Met aanpassingen kunnen kinderen met Stargard regulier onderwijs volgen. Achteruitgang van het centrale gezichtsvermogen kan vrij snel optreden. Hoe snel dit gaat, verschilt per persoon. Er zijn echter ook mensen, bij wie de aandoening later begint en langzamer verloopt. De leeftijd waarop de ziekte optreedt varieert sterk, van kleuterleeftijd tot boven de 60 jaar.

Kegeldystrofie

In het netvlies van het oog zitten kegeltjes en staafjes. Die vangen licht op. Met de staafjes zien we in de schemering. De kegeltjes zijn lichtgevoelige cellen die details en kleuren kunnen waarnemen. Bij gezonde mensen verwijdert een bepaald eiwit afvalstoffen uit de kegeltjes. Bij de ziekte van Stargardt gebeurt dat niet goed. Afvalstoffen hopen zich op, waardoor de kegeltjes afsterven. Afsterven van kegels noemt men ‘kegeldystrofie’. De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van kegeldystrofie.

Kegel-staafdystrofie

Er komen mengvormen voor waarbij niet alleen de kegels maar later ook de staafjes in meer of mindere mate zijn aangetast. We spreken dan van een kegel-staafdystrofie. Deze dystrofie is een variant van de ziekte van Stargardt. Door het afsterven van kegeltjes ontstaan problemen bij het zien van kleuren en details. Vervolgens functioneren ook de staafjes steeds slechter, waardoor ook het kijken in zwart-wit en in schemer en donker moeilijker wordt (nachtblindheid). De aantasting van de kegels en staafjes leidt uiteindelijk tot ernstige slechtziendheid of zelfs blindheid.

Kenmerken

  • Minder scherp zien
  • Minder goed kleurzien
  • Overgevoeligheid voor licht
  • Uitval of verminderde gevoeligheid van een groot centraal gebied van het gezichtsveld
  • Soms nachtblindheid en kokerzien

Diagnose

De diagnose wordt gesteld door de oogarts. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Behandeling en mogelijkheden

  • Er is nog geen behandeling om beter te gaan zien of verlies van het zicht tegen te gaan. Men is en blijft echter druk bezig met het zoeken naar behandelmogelijkheden. Deze inspanningen kunnen mogelijk in de toekomst tot een effectieve therapie leiden
  • (Visuele) hulpmiddelen
Meer over hulpmiddelen

Meer informatie

  • Maculavereniging: de MD Vereniging is ook een patiëntenvereniging voor de ziekte van Stargardt
  • Ziekte van Stargardt, erfelijkheid.nl: informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
  • Ikhebdat, ziekte van Stargardt: informatie speciaal voor kinderen die Stargardt hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken