menu Sluit het hoofdmenu

Onderzoeksproject: Albinisme

Patiënten met albinisme hebben naast een tekort aan pigment een verscheidenheid aan oogheelkundige disfuncties. Bij de meeste patiënten zorgt dit voor een sterk verminderde gezichtsscherpte. Er zijn echter ook patiënten met albinisme die een redelijke tot normale gezichtsscherpte hebben. De oorzaak hiervan is niet bekend. Dit maakt het moeilijk een prognose te geven na het stellen van de diagnose op jonge leeftijd. Hoe eerder een oogarts vast kan stellen of een kind ernstig slechtziend zal worden of niet, hoe eerder een kind de juiste begeleiding kan krijgen.

Aanpak

Door te onderzoeken welke oogheelkundige afwijkingen van invloed zijn op de gezichtsscherpte en wat de invloed is van het pigment op de visuele ontwikkeling, hopen wij hier beter inzicht in te krijgen. Dit onderzoeken wij door de klinische, elektrofysiologische en genetische data van patiënten met albinisme te vergelijken met patiënten met ziektebeelden met vergelijkbare kenmerken, maar met normale pigmentatie. Ook zullen wij de kenmerken van patiënten met albinisme met een zeer slechte gezichtsscherpte vergelijken met patiënten met een relatief goede gezichtsscherpte.

Het eerste deel van de studie zal retrospectief zijn. In een later stadium zullen wij aanvullende onderzoeken doen middels een prospectieve observationele studie. Hiervoor zullen wij patiënten vragen of zij aan de studie willen deelnemen.

Wie voeren het onderzoek uit?

Het onderzoek is een initiatief van Bartiméus onder leiding van M.M. van Genderen en wordt uitgevoerd in samenwerking met het LUMC. Het onderzoek wordt uitgevoerd door C.C. Kruijt (promovenda, arts), G.C. de Wit (co-promotor, klinisch fysicus Bartiméus), M.M. van Genderen (co-promotor, oogarts Bartiméus)  en N.E. Schalij-Delfos (promotor, oogarts LUMC).

Planning en voortgang

In totaal zal het onderzoek vier jaar duren. Wij zijn gestart in september 2014.

Omdat zeer veel patiënten met de verdenking op albinisme verwezen worden naar Bartiméus, beschikken wij over een uniek grote database. Inmiddels zijn meer dan 400 patiënten via Bartiméus en meer dan 50 patiënten via het LUMC geïncludeerd voor de retrospectieve studie. Nadat de patiënten met een relatief goede en zeer slechte visus geïdentificeerd zijn, worden de patiënten uitgenodigd voor deelname aan het onderzoek.

Meer informatie

Wilt u meer weten over het onderzoek naar de bijdrage van de verscheidene oculaire disfuncties en pigment op de visuele functies bij albinisme? Neem dan contact op met C.C. Kruijt (ckruijt@bartimeus.nl).

Publicaties

Poulter JA, Al-Araimi M, Conte I, van Genderen MM, Sheridan E, Carr IM, Parry DA, Shires M, Carrella S, Bradbury J, Khan K,Lakeman P, Sergouniotis PI, Webster AR, Moore AT, Pal B, Mohamed MD, Venkataramana A, Ramprasad V, Shetty R, Saktivel M, Kumaramanickavel G, Tan A, Mackey DA, Hewitt AW, Banfi S, Ali M, Inglehearn CF, Toomes C, Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism. Am J Hum Genet. 2013 Dec 5;93(6):1143-50. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.11.002. Epub 2013 Nov 27. Abstract (website PubMed)

Al-Araimi M, Pal B, Poulter JA, van Genderen MM, Carr I, Cudrnak T, Brown L, Sheridan E, Mohamed MD, Bradbury J, Ali M,Inglehearn CF, Toomes C. A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1. Mol Vis. 2013 Nov 1;19:2165-72. eCollection 2013. Abstract (website PubMed)

Poot M, Eleveld MJ, van 't Slot R, van Genderen MM, Verrijn Stuart AA, Hochstenbach R, Beemer FA. Proportional growth failure and oculocutaneous albinism in a girl with a 6.87 Mb deletion of region 15q26.2-->qter. Eur J Med Genet. 2007 Nov-Dec;50(6):432-40. Epub 2007 Sep 9. Abstract (website PubMed)

M M van GenderenF C C Riemslag, J Schuil, F P Hoeben, J S Stilma, and F M Meire,  Chiasmal misrouting and foveal hypoplasia without albinism. Br J Ophthalmol. 2006 September; 90(9): 1098–1102.