menu Sluit het hoofdmenu

Nationale Zeldzameziektendag

geplaatst op Cover Bartiméus publicatie Op winst blijven spelen bij NCL

Op NU.nl verscheen een nieuwsbericht over zeldzame aandoeningen. Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben te maken met één van minimaal 7.000 verschillende, ernstige zeldzame ziekten. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten. Als expertise-organisatie herkent Bartiméus dat en weet als geen ander hoe groot de behoefte is om meer onderzoek te doen naar zeldzame ziektes gerelateerd aan een visusstoornis. Maar daarvoor zijn wel geschikte data nodig.

Bartiméus vraagt aandacht voor bundelen van krachten en delen van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek

Eén van de zeldzame ziektes is Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL). ‘Dit is een groep zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten die leiden tot blindheid, lichamelijke en cognitieve achteruitgang. De kinderen die deze ziekte hebben overlijden meestal voor hun 23e jaar’, aldus Bert Veneberg, voorzitter van het Bartiméus Expertisecentrum NCL. Inmiddels is bekend dat er meerdere varianten zijn van dit ziektebeeld, samenhangend met verschillende genetische mutaties. Momenteel zijn er 14 varianten bekend. Het expertisecentrum van Bartiméus bundelt alle deskundigheid en ervaring op dit gebied om al deze kennis in te zetten voor zowel de kinderen als jongeren die deze ziekte hebben, hun verwanten en alle professionals die betrokken zijn bij de zorg van kinderen met deze dodelijke zeldzame aandoening. We bundelen de kennis zowel nationaal als internationaal. Op deze wijze leveren we een bijdrage aan het eerder opsporen van NCL en aan het vertragen van de gevolgen van deze ziekte. Zo willen we er toe bijdragen dat de gezinnen met een kind met NCL een zo goed mogelijk leven kunnen leiden. ‘Daarom voeren we wetenschappelijk onderzoek uit met als onderzoeksthema ‘Leven en werken met mensen die lijden aan NCL3'. Maar er is veel meer onderzoek nodig!’, aldus Veneberg.

Krachten bundelen

Jopie Nooren, voorzitter raad van bestuur bij Bartiméus pleit voor het bundelen van krachten. ‘Om meer kennis te ontwikkelen over de oorzaken van de ziekte en de behandeling te verbeteren, is het belangrijk dat alle beschikbare kennis en inzichten samengebracht worden. Dat gaat dan zowel over het concentreren van de zorg op een of enkele plekken in Nederland, als om het uitwisselen van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek’, aldus Jopie Nooren. Zo kan met gericht wetenschappelijk onderzoek meer bereikt worden op het gebied van de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten, waarbij mensen slechtziend of blind of worden zoals bij NCL. In het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (2013) onderschrijft de minister de aanbevelingen van ZonMw als het gaat om het belang van nader onderzoek, het bundelen van krachten hierin via expertisecentra en het delen van patiëntgegevens.

Gebundelde expertise visuele beperking

Bartiméus ontwikkelt en onderbouwt nieuwe kennis via wetenschappelijk onderzoek in samenwerking met universiteiten.

In 2016 heeft Minister Schippers van VWS Bartiméus Diagnostiek van Visuele Aandoeningen (DiVA) erkend als landelijk expertisecentrum op de volgende gebieden:

  • Erfelijke retinale dystrofieën;
  • Congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB);
  • Albinisme;
  • Cerebrale visusstoornissen.

Verder is Bartiméus DiVA aangemeld bij het landelijk netwerk (NOLK) voor somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten (SOLK).

Lees ook het artikel 'Onderzoek en bekendheid zeldzame ziekten schiet tekort' op de website NU.nl.