menu Sluit het hoofdmenu

Daniëlle Bosch gepromoveerd op genetische oorzaak CVI

geplaatst op Daniëlle Bosch

Daniëlle Bosch is op 4 februari jl. aan de Radboud Universiteit gepromoveerd op haar proefschrift ‘Cerebral Visual Impairment (CVI): from clinic to genetics’.

Daniëlle toont in haar onderzoek aan dat minimaal één op de tien personen die slechtziend zijn door een cerebrale visusstoornis (CVI), een genetische aandoening heeft.
Genetisch onderzoek bij 56 personen met CVI liet bij ongeveer de helft van hen een afwijking in het genetisch materiaal zien.

Opvallend was één erfelijke eigenschap, het NR2F1-gen, waarin bij meerdere personen een afwijking werd gevonden. Door dit onderzoek is niet alleen bekend geworden dat NR2F1-afwijkingen leiden tot CVI, maar ook dat dit leidt tot verstandelijke beperking en oogzenuwafwijkingen.

Het inzicht dat genetisch afwijkingen een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van CVI, is essentieel om specifiekere begeleiding en behandeling te ontwikkelen voor mensen met CVI.

Onderzoek en promotie hebben plaatsgevonden binnen de onderzoekslijn Moleculaire Genetica, uitgevoerd door Bartiméus in samenwerking met de Radboud Universiteit. Oogarts Nienke Boonstra en Danielle Bosch hebben over de resultaten van hun onderzoek al verschillende publicaties uitgebracht.  

In de Bartiméus Bibliotheek is het proefschrift in het Engels (met een Nederlandse samenvatting) beschikbaar als boek, in PDF, maar ook voor tablet of iPhone.  

Nederlandse samenvatting ‘Cerebral Visual Impairment (CVI): from clinic to genetics' (PDF)