menu Sluit het hoofdmenu

Juveniele maculadegeneratie

Juveniele maculadegeneratie (JMD) is een erfelijke vorm van maculadegeneratie die op jonge leeftijd optreedt, meestal bij kinderen en jongeren.

Het betreft een verzameling van ziektebeelden die vooral de gele vlek (macula) van het netvlies aantasten. De aandoening wordt veroorzaakt door verandering in het ABCA4-gen.

Onder juveniele maculadegeneratie vallen onder meer:

  • ziekte van Stargard
  • kegeldystrofie
  • juveniele retinoschisis
  • dominant cystoid maculaoedeem
  • ziekte van Best
  • centrale areolaire chorioidea dystrofie (CACD)

Ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van JMD. Ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft er last van. Bij gezonde mensen verwijdert een bepaald eiwit afvalstoffen uit de kegeltjes. Als je de ziekte van Stargardt hebt, gebeurt dit niet goed. Afvalstoffen hopen zich dan op, waardoor er gele vlekjes ontstaan in het netvlies en de kegeltjes afsterven. Vaak begint het met stoornissen in het zien van kleuren en gaan patiënten na verloop van tijd minder scherp zien. De randen van het netvlies blijven meestal gewoon functioneren, dus patiënten worden dan niet volledig blind.

Gevolgen

  • minder details waarnemen
  • stukjes uit het beeld kunnen wegvallen
  • verminderde gezichtsscherpte (de visus daalt meestal tot 0.1 à 0.05)

Diagnose

Een netvliesscan (OCT)  en genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.

Behandeling en mogelijkheden

  • medisch: er is nog geen therapie
  • vitamine A kan de aandoening remmen
  • low-vision- onderzoek
  • visuele hulpmiddelen

Websites met meer informatie