menu Sluit het hoofdmenu

Amaurosis congenita van Leber (LCA)

Leber congenitale amaurose (LCA) is een erfelijke netvliesaandoening. Kinderen met deze aandoening hebben vanaf de geboorte (vrijwel) geen gezichtsvermogen.

LCA komt voor bij ongeveer 1 op 50.000 mensen. LCA is een van de meest voorkomende oorzaken van slechtziendheid bij kinderen. Vanaf de geboorte is iemand met LCA vaak geheel blind. Als er nog enig zicht is, kan dit langere tijd stabiel blijven.

Bij LCA werken de lichtgevoelige cellen niet goed. De lichtgevoelige cellen zijn de staafjes en de kegeltjes. De staafjes bevinden zich aan de randen van het netvlies en de kegeltjes voornamelijk in het centrale deel. Zij zetten beelden om in elektrische signalen, die weer naar de hersenen worden gestuurd.

LCA kan geïsoleerd voorkomen (alleen netvliesaandoening) of in combinatie met afwijkingen aan andere organen. Voorbeelden zijn het syndroom van Joubert (afwijkingen aan de kleine hersenen) en het syndroom van Senior Loken (afwijkingen aan de nieren). Bij mensen met LCA komt autisme vaker voor.

Gevolgen

  • blindheid of zeer ernstige slechtziendheid
  • lichthinder
  • slecht zien in het donker 

Bijkomende verschijnselen

  • Nystagmus: onwillekeurige ritmische bewegingen van de oogbollen.
  • Refractieafwijkingen: onscherp zien doordat de binnenkomende lichtstralen niet precies op het netvlies samenvallen. Voorbeelden zijn bijziendheid, verziendheid en cilinderafwijking.
  • Oogboren: kinderen wrijven op een dwangmatige manier in hun ogen.

Diagnose

Een elektrofysiologisch onderzoek (ERG) kan de diagnose bevestigen.

Behandeling

Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor LCA beschikbaar.

Websites met meer informatie