menu Sluit het hoofdmenu

Chargesyndroom

Het Chargesyndroom kan leiden tot afwijkingen aan het oog, het hart, de neus, de hersenen, de geslachtsorganen en de oren. Niet iedereen met dit syndroom heeft al deze afwijkingen, ook met drie ervan kan sprake zijn van dit syndroom.

Het Chargesyndroom is zeldzaam: het komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 geboorten, zowel jongens als meisjes. Het komt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA) die niet erfelijk is, maar toevallig ontstaat in het begin van de zwangerschap.

Charge is een afkorting die bestaat uit de eerste letters van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het syndroom:

  • C : Colobomen (oogafwijkingen)
  • H : Hartafwijkingen
  • A : Atresie van de choanen (=ontbreken van een verbinding tussen neus en keelholte)
  • R : Retardatie (ontwikkelingsachterstand)
  • G : Genitale (= geslachtsorganen) afwijkingen
  • E : Ear, afwijkingen van oor en evenwichtsorgaan

Mensen met het Charge syndroom hebben minstens drie van de bovengenoemde kenmerken.

80% van de mensen met het Charge syndroom heeft de oogafwijking coloboom aan een of beide ogen. Hierbij is een deel van het oog tijdens de ontwikkeling niet goed aangelegd. Zowel de iris, het netvlies als de oogzenuw kunnen gespleten zijn. Dit kan problemen geven met zien.

Gevolgen voor het zien

Behandelingen en mogelijkheden

Websites met meer info