menu Sluit het hoofdmenu

Chargesyndroom

Het Chargesyndroom is een zeldzame aandoening die voorkomt bij zowel jongens als meisjes. De kans op een baby met Charge is ongeveer 1 op de 10.000. Het wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA) en kan leiden tot afwijkingen aan het oog, het hart, de neus, de hersenen, de geslachtsorganen en de oren. Het is geen erfelijke aandoening; de fout in het DNA ontstaat toevallig in het begin van de zwangerschap.

Charge is een afkorting die bestaat uit de eerste letters van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het syndroom:

  • C : Colobomen (oogafwijkingen)
  • H : Hartafwijkingen
  • A : Atresie van de choanen (=ontbreken van een verbinding tussen neus en keelholte)
  • R : Retardatie (ontwikkelingsachterstand)
  • G : Genitale (= geslachtsorganen) afwijkingen
  • E : Externe en interne afwijkingen van oor en evenwichtsorgaan

Niet alle mensen met het Chargesyndroom hebben alle bovengenoemde zes kenmerken. Er mag gesproken worden van het Chargesyndroom wanneer er drie van de zes kenmerken aanwezig zijn.

Bij 80% van de mensen met het Chargesyndroom is er sprake van de oogafwijking coloboom. Hierbij is een deel van het oog tijdens de ontwikkeling niet goed aangelegd, waardoor het niet helemaal gesloten is. Zowel de iris, het netvlies als de oogzenuw kunnen gespleten zijn. Dit kan problemen geven met zien, vooral als het netvlies en de oogzenuw betrokken zijn. Een coloboom kan aan één of aan beide ogen aanwezig zijn.

Gevolgen voor het zien

Behandelingen en mogelijkheden

Websites met meer info