menu Sluit het hoofdmenu

Syndroom van Bardet-Biedl

Het Bardet-Biedl-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij mensen een achterstand in de ontwikkeling kunnen hebben, problemen met zien, een karakteristiek uiterlijk en overgewicht.

Het Bardet-Biedl-syndroom is zeldzaam: het komt ongeveer 1 op de 100.000 geboortes voor, net zo vaak bij jongens als bij meisjes. Ze hebben soms extra vingers of tenen en in hun eerste jaar krijgen ze overgewicht rond buik en bovenbenen. Nierproblemen of afwijkende geslachtsorganen komen voor; vaak hebben de kinderen met Bardet-Biedl syndroom meer tijd nodig om te leren praten. Ook met bewegen gaat de ontwikkeling trager. Soms hebben ze gedragsproblemen, of moeite met leren.

Gevolgen voor het zien

  • Geleidelijk blind worden, beginnend met nachtblindheid vanaf het zevende jaar. Daarna neemt het zicht af aan de randen van het blikveld. Gemiddeld zijn kinderen met Bardet-Biedl rond hun vijftiende jaar blind.
  • Scheelzien (stabismus);
  • Verhoogde oogdruk (glaucoom);
  • Onwillekeurige bewegingen van het oog (nystagmus).

Behandeling en mogelijkheden

  • Medisch: operatie voor het scheelzien, medicatie en laserbehandeling voor de glaucoom
  • Low vision onderzoek
  • Visuele hulpmiddelen

Websites met meer info