We zien dat je Internet Explorer gebruikt, een oude en onveilige browser. Daardoor kunnen we je niet de mooie website voorschotelen die we zouden willen.
Je bent van harte welkom in elke andere browser zoals bijvoorbeeld Chrome, Firefox of Microsoft Edge. Wij wachten hier wel, tot zo!
Het Bardet-Biedl syndroom is een erfelijke aandoening waarbij mensen een achterstand in de ontwikkeling kunnen hebben, problemen met zien, een karakteristiek uiterlijk en overgewicht.
Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Het is één van de erfelijke ziektes van de trilharen. Trilharen zijn heel kleine uitsteeksels die op veel verschillende plaatsen in ons lichaam zitten. Ze zijn zo klein dat je ze zonder een een speciaal apparaat niet kunt zien. Er zijn bewegende trilharen, maar ook trilharen die zelf niet bewegen.
In Nederland worden per jaar ongeveer één of twee kinderen met BBS geboren. Naar schatting zijn er honderd tot honderdvijftig mensen met BBS in Nederland. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is wisselend. Dit heeft te maken met de variatie in uiting, zoals de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen en de ernst van de kenmerken. Onbekendheid met BBS kan het stellen van de diagnose vertragen.
De belangrijkste kenmerken van BBS zijn:
Daarnaast kunnen nog andere lichamelijke, sociaal-emotionele en gedragsmatige kenmerken voorkomen. De kenmerken zijn niet altijd allemaal aanwezig en er bestaat grote variatie in de ernst en presentatie ervan.
Kegel- en staafdystrofie of retinale dystrofie, is één van de belangrijkste kenmerken van BBS. Het komt bij 90% van de mensen met BBS voor. De fotoreceptoren van het netvlies (de staafjes en kegeltjes) verslechteren door de defecte trilhaartjes.
De staafjes zijn verantwoordelijk voor zicht in het donker en het perifere (buitenste) gezichtsveld. Symptomen van aantasting van de staafjes zijn:
De kegeltjes zijn verantwoordelijk voor kleur en scherpte. Symptomen van aantasting van de kegeltjes zijn:
Nachtblindheid, fotofobie en een verminderde gezichtsscherpte zijn vaak de eerste tekenen van retinale dystrofie en ontstaan pas bij een gemiddelde leeftijd van 8,5 jaar. Het beloop is snel progressief met verslechtering van zicht en toename van de gezichtsvelduitval. Gemiddeld zeven jaar na het stellen van de diagnose is er sprake van functionele blindheid (een visus van 5% of minder en/of een gezichtsveld van 10 graden of minder).
Bij BBS komen de volgende visuele aandoeningen vaker voor dan gemiddeld:
Macula-oedeem, maculadegeneratie en optische atrofie zijn gerelateerd aan de retinale dystrofie.
Hoewel een verstandelijke beperking één van de kenmerken is van BBS, is nog onduidelijk wat het aandeel van de visuele beperking hierin is. De conclusie van verschillende onderzoeken is dat de meerderheid van de mensen met BBS leerproblemen heeft en dat slechts een minderheid een ernstige cognitieve beperking heeft. Mensen met BBS hebben vaak concentratieproblemen en een traag denkproces.
Een relatief hoog percentage mensen met BBS (33%) heeft te maken met gedragsproblemen en/of psychiatrische problemen. Welke problemen er spelen en wat de ernst van elk van die problemen is, verschilt erg van persoon tot persoon. De meest voorkomende psychiatrische aandoeningen en gedragsproblemen zijn:
De meeste kinderen met BBS hebben een voorkeur voor vaste routines en vinden het moeilijk als van de routine wordt afgeweken. Volwassenen met BBS zijn vaker ontremd en niet in staat om sociale situaties in te schatten.
Bartiméus begeleidt meer dan veertig mensen met BBS. Ook bieden we hulp en ondersteuning aan hun familieleden en de professionals die hen begeleiden. Binnen Bartiméus hebben we unieke kennis over dit syndroom en deze doelgroep. Ook hebben we contacten met diverse andere specialisten op het gebied van BBS.