menu Sluit het hoofdmenu

Syndroom van Angelman

Het Angelmansyndroom is een aangeboren aandoening, waarbij de hersenontwikkeling is verstoord. Dat leidt tot een verstandelijke beperking, ongewoon gedrag en meestal epilepsie.

De stoornis wordt zichtbaar vanaf de leeftijd van zes tot twaalf maanden. Kinderen hebben een kleiner hoofd en ze leren niet goed praten. Ze zijn vaak blij en opgewonden, slapen weinig en kunnen zich moeilijk concentreren.

Volwassenen met het Angelmansyndroom hebben vaak grove gezichtskenmerken en problemen met bewegen en evenwicht. Het syndroom ontstaat door een kopieerfout van de genen tijdens de vorming van zaad- of eicellen.

Gevolgen voor het zien

  • Scheelzien (strabismus);
  • Bijziendheid, verziendheid, een cilinderafwijking of andere refractieafwijkingen;
  • Verminderde gezichtsscherpte door verminderde pigmentvorming in het netvlies;
  • Problemen met zien bij schemer of donker;
  • Verschrompeling (atrofie) van de oogzenuw.

Behandeling en mogelijkheden

Websites met meer info