menu Sluit het hoofdmenu

Amaurosis congenita van Leber (LCA)

Leber congenitale amaurose (LCA) is een erfelijke netvliesaandoening. Kinderen met deze aandoening hebben vanaf de geboorte (vrijwel) geen gezichtsvermogen.

LCA komt voor bij ongeveer 1 op 50.000  - 1 op 100.000 mensen. LCA is een zeldzame oorzaak van een visuele beperking bij kinderen. Vanaf de geboorte is iemand met LCA vaak vrijwel blind. Als er nog enig zicht is, kan dit langere tijd stabiel blijven.

Bij LCA werken de lichtgevoelige cellen niet goed. De lichtgevoelige cellen zijn de staafjes en de kegeltjes. De staafjes bevinden zich in het hele netvlies, behalve in het centrum. De kegeltjes zijn voornamelijk in het centrale deel aanwezig. De lichtgevoelige cellen zetten beelden om in elektrische signalen, die naar de hersenen worden gestuurd.

LCA kan geïsoleerd voorkomen (alleen netvliesaandoening) of in combinatie met afwijkingen aan andere organen. Voorbeelden zijn het syndroom van Joubert (afwijkingen aan de kleine hersenen) en het syndroom van Senior Loken (afwijkingen aan de nieren). 

Gevolgen

  • Blindheid of zeer ernstige slechtziendheid
  • Lichthinder
  • Slecht zien in het donker 
  • Bij mensen die een beetje visus hebben, is het gezichtsveld vaak sterk beperkt

Bijkomende verschijnselen

  • Dwalende oogbewegingen, soms in combinatie met Nystagmus: onwillekeurige ritmische bewegingen van de oogbollen
  • Refractieafwijkingen: een sterke brilafwijking, meestal sterke verziendheid. Omdat het netvlies heel slecht werkt, is een bril echter meestal niet zinvol 
  • Oogboren: kinderen wrijven op een dwangmatige manier in hun ogen

Diagnose

Een elektrofysiologisch onderzoek (ERG) kan de diagnose bevestigen.

Behandeling

Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor LCA beschikbaar. Wel is begeleiding van ouders en de omgeving en stimulering van de ontwikkeling belangrijk bij kinderen met LCA.

Websites met meer informatie