Verschillende vormen van NCL

Tot voor kort werden NCL-ziektes ingedeeld naar de leeftijd waarop de eerste verschijnselen zich voordoen en naar het ziekteverloop. Momenteel worden de NCL-vormen ingedeeld naar het aangedane gen. Het is namelijk gebleken, dat verschillende mutaties (foutjes) in eenzelfde gen NCL-ziektes kunnen veroorzaken die op verschillende leeftijden beginnen en ook een verschillend beloop hebben. Een mutatie in CLN1 kan dus zowel een infantiele vorm als een volwassen vorm tot gevolg hebben.

Er zijn 4 meest voorkomende types. Hier zijn varianten op die door mutaties in andere genen worden veroorzaakt:

• De infantiele vorm van NCL (INCL), meest voorkomend zijn mutaties in CLN1 (ook genoemd: ziekte van Haltia-Santavuori).
• De laat-infantiele vorm van NCL (LINCL), meest voorkomend zijn mutaties in CLN2 (ook genoemd: ziekte van Jansky-Bielschowsky).
• De juveniele vorm van NCL (JNCL), meest voorkomend zijn mutaties in CLN3 (ook genoemd: ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt).
• De adulte vorm van NCL (ANCL), hiervoor zijn mutaties in verschillende genen gevonden (de ziekte van Kufs is een vorm van adulte NCL).