Uitleg termen NCL

Gen: is een biologische eenheid van overerving (bepaalt één eigenschap), gelokaliseerd op een bepaalde plaats in een bepaald chromosoom. Voor iedere eigenschap zijn er 2 genen.

Enzym: is een eiwit dat de omzetting van specifieke stoffen in de lichaamscel bevordert (de stofwisseling). Er bestaan duizenden verschillende enzymen die elk een specifieke omzetting bevorderen.

Lysosomen: hebben vooral als taak de ‘afvalverwerking’ binnen in de cel. Het zijn door een membraan omgeven, enzymbevattende structuurtjes in het cellichaam. Zij zorgen ervoor dat stoffen, die de cel niet (meer) nodig heeft worden ‘gerecycled’, dat wil zeggen ‘bewerkt voor hergebruik’ door de cel, of worden afgevoerd.

Curatief: met de bedoeling genezing of stilstand van het ziekteproces te bewerkstelligen.

Recessief: Niet-geslachtsgebonden overerving en alleen tot uiting komend indien beide genen van ouders het zelfde defect vertonen.

Mutaties in het gen: ziekte-veroorzakende veranderingen in het DNA van een gen.

MRI (magnetic resonance imaging) is een onderzoekstechniek om een afbeelding van weefsels te krijgen door middel van een sterk magnetisch veld. Dit onderzoek is niet schadelijk voor de weefsels.

CT-scan ( computertomografie onderzoek) : een onderzoek met röntgenstralen. Door middel van computerbewerking van de beelden kunnen er doorsneden door weefsel gemaakt worden.

EEG (electro-encefalogram): registratie van de elektrische activiteit van de hersenen. Hiermee kunnen functionele afwijkingen van de hersenen worden opgespoord, o.a. epilepsie.

ERG (electroretinogram): registratie van de elektrische activiteit van het netvlies van het oog. Bij NCL blijkt er meestal al vroeg in ziekteproces geen enkele activiteit meer te bestaan door aantasting van de zenuwcellen in het netvlies.

VEP (visual evoked potentials): registratie van de elektrische activiteit in de achterkwab van de hersenen, waar de gezichtsprikkels binnen komen. Doordat het netvlies bij NCL is aangetast, komen er geen gezichtsprikkels in de hersenen. Hierdoor is het VEP afwijkend. Bij sommige vormen van NCL is er een kenmerkende afwijking die in de richting van de ziekte wijst.

Biopsie: het wegnemen van een heel klein stukje weefsel ( meestal uit de huid) voor onderzoek.

Epilepsie (vallende ziekte): aanvallen van bewustzijnsdaling of bewustzijnsverlies met spiertrekkingen.