Overige vormen van NCL

Momenteel zijn er nog vier vormen van LINCL redelijk goed omschreven. Bij drie hiervan lijkt het verloop op LINCL. Men noemt ze dan ook wel variante vormen van LINCL. In de internationale literatuur worden ze doorgenummerd van 5 tot en met 7. Een vorm die zich manifesteert met epilepsie op jonge leeftijd en een wat afwijkend verloop heeft, wordt veroorzaakt door een mutatie in CLN8.

1. De Finse variant van LINCL, de ziekte van Jansky-Bielschowsky

De ziekte komt overwegend voor in Finland, maar is recent ook in andere landen beschreven.
De ziekteverschijnselen beginnen tussen de 4 en 6 jaar, dus iets later dan bij de (klassieke) vorm van LINCL.
Het verloop is minder progressief. In Finland overleden de patiënten tussen het veertiende en tweeëndertigste levensjaar.
Het wordt veroorzaakt door het CLN5-gen. Naar het afwijkende enzym wordt nog onderzoek gedaan.

2. De Indiase variant van LINCL, de ziekte van Jansky-Bielschowsky

Deze variant komt voornamelijk voor in Pakistan, Costa Rica en in Midden- en Zuidoost-Europa.
De ziekte begint tussen de 18 maanden en 8 jaar.
In de helft van de gevallen is het ziekteproces ongeveer gelijk aan de klassieke vorm van LINCL.
In de andere helft van de gevallen verloopt het ziekteproces vertraagd. Deze patiënten kunnen ook ouder worden dan bij de klassieke vorm: in een aantal gevallen boven de 20 jaar.
Het gen van de Indiase variant is CLN6. Het afwijkende enzym van deze variant is nog niet geïdentificeerd.

3. De Turkse variant van LINCL, de ziekte van Jansky-Bielschowsky

De Turkse variant is de laatste jaren behalve bij Turkse kinderen o.a. ook bij Italiaanse kinderen gevonden. Het gen blijkt meer verspreid over de wereld voor te komen dan aanvankelijk verondersteld werd.
De ziekte begint tussen het eerste en zesde levensjaar.
Epileptische verschijnselen en slechte mobiliteit zijn vaak vroege symptomen.
De leeftijd waarop de gezichtsstoornis begint, varieert.
Het afwijkende gen van de Turkse variant is het CLN7-gen.

4. Northern Epilepsy of EPMR (epilepsy with mental retardation)

In Noord-Finland is voor het eerst een groep van 23 mensen beschreven met Northern Epilepsy.
De voornaamste symptomen zijn progressieve epilepsie en cognitieve achteruitgang.
De ziekte begint tussen het vijfde en tiende jaar met epileptische aanvallen. Deze nemen eerst toe, maar in de volwassenheid neemt de frequentie spontaan weer af.
Tussen het tweede en vijfde jaar na het begin van de epilepsie gaat het denkvermogen achteruit. Dit gaat gepaard met concentratiestoornissen, prikkelbaarheid en rusteloosheid.
Op jongvolwassen leeftijd wordt de fijne motoriek langzamer en moeizamer.
Vanaf het dertigste jaar komen evenwichtsproblemen voor en later vaak ook spraakstoornissen.
Bij slechts een aantal patiënten is er een verminderd gezichtsvermogen.

Diverse patiënten uit deze Noord-Finse groep zijn nu al ruim boven de 40 jaar. Het gen van de EPMR is gevonden op chromosoom 8. Het aangedane enzym is nog niet gevonden.

Andere genen

De laatste jaren zijn nog 2 genen voor een vorm van NCL ontdekt: CLN9 en CLN10. Hier moet nog verder onderzoek naar gedaan worden.