NCL-ziekten

NCL is de afkorting van Neuronale Ceroid Lipofuscinoses. Het is de naam voor een groep van zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten die een aantal gemeenschappelijke kenmerken heeft.

Deze kenmerken zijn:

De indeling van de verschillende vormen wordt sinds kort gedaan op basis van het aangedane gen; voorheen was de indeling naar beginleeftijd.
Vrijwel alle vormen leiden op den duur tot blindheid.
Er is een progressieve aantasting van het zenuwstelsel: achteruitgang van motorische functies, van het geheugen en het denken.
Meestal treden er in de loop van het ziekteproces epileptische aanvallen op en ook psychiatrische verschijnselen zijn geen uitzondering.
Al deze ziekteverschijnselen zijn het gevolg van verschillende kleine stoornissen in één bepaald stofwisselingsproces.
De groep NCL-ziektes wordt gerekend tot een grotere verzameling van stofwisselingsziekten: de lysosomale stofwisselingsziekten. Dit zijn stofwisselingsziekten, waarbij er een probleem is in bepaalde, kleine onderdeeltjes van de lichaamscellen: de lysosomen.
De ziekte heeft vroegtijdig overlijden tot gevolg.