De laat-infantiele vorm van NCL (LINCL)

Bij een mutatie in CLN2 ook de ziekte van Jansky-Bielschowsky (JB) genoemd.

• Deze vorm begint tussen de 2 en 4 jaar.
• De ontwikkeling verloopt aanvankelijk normaal.
• De typisch vroege verschijnselen zijn: slechter gaan lopen, achteruitgaan van het spreken en epilepsie.
• Slechtziendheid treedt meestal wat later op.
• Verhoogde spierspanning en spierschokjes (‘myoclonieën’) komen vaak voor.
• In een paar jaar tijd verliest het kind de verworven vaardigheden op motorisch en cognitief gebied.
• Er ontstaan dan voedingsproblemen door slikstoornissen en longproblemen met veel slijmvorming.
• Door de verhoogde spierspanning kunnen ook veranderingen in de gewrichten optreden, waardoor bijvoorbeeld spitsvoeten en heupluxatie kunnen ontstaan.
• De levensverwachting ligt ongeveer tussen de 8 en 15 jaar. Bij sommige mutaties kan de patiënt ook ouder worden.
• Het afwijkende enzym is TPP1.

De ziekte van Jansky-Bielschowsky (ook wel de 'klassieke' vorm van LINCL genoemd) komt over de hele wereld voor. Wel vaker onder de Noord-Europese bevolking dan elders. Het voorkomen van LINCL in Nederland wordt geschat op ongeveer 1 per jaar. Van alle mensen met een NCL-ziekte in Nederland behoort circa 17% tot deze vorm.