De juveniele vorm van NCL (JNCL)

Bij een mutatie in CLN3 ook ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd.

• JNCL begint tussen de leeftijd van 4 en 8 jaar.
• Eén van de eerste symptomen is achteruitgang van het gezichtsvermogen. Daarna valt op dat de kinderen het tempo op school niet meer bij kunnen houden en moeilijkheden met het korte geheugen krijgen.
• Geleidelijk gaat de motorische ontwikkeling achteruit, waarbij spierstijfheid, onwillekeurige bewegingen en spierschokjes (myoclonieën) het meest opvallend zijn. De spierstijfheid en de startproblemen bij het maken van een beweging lijken op verschijnselen zoals bij de ziekte van Parkinson.
• Gemiddeld rond het elfde jaar zijn de eerste epileptische verschijnselen merkbaar. Dit kan echter ook veel later optreden.
• Gemiddeld is rond het achttiende jaar gebruik van een rolstoel noodzakelijk.
• Toenemende spraak- en taalstoornissen bemoeilijken in de tienerjaren de communicatie steeds meer.
• De achteruitgang van het denkvermogen en van allerlei lichaamsfuncties gaat door en tenslotte treedt er een algehele verzwakking op. Vaak zijn er slikstoornissen met voedingsproblemen als gevolg.
• In latere stadia kan de epilepsie toenemen en zijn er vaak longontstekingen.
• De levensverwachting ligt gemiddeld tussen de 20 en 30 jaar, maar wat jonger of ouder komt ook voor.
• Het afwijkende gen van JNCL is in 1995 ontdekt en heet CLN3. Het afwijkende enzym maakt onderdeel uit van het membraan van het lysosoom, een structuurtje in de cel.

Deze vorm komt over de hele wereld voor. Het vóórkomen van JNCL in Nederland wordt geschat op 1.50 per 100.000 levendgeborene kinderen. Bij ongeveer 175.000 levendgeborenen per jaar in Nederland komt het dus voor bij ongeveer 3 kinderen. Van alle mensen met een NCL-ziekte in Nederland behoort circa 71% tot deze vorm van NCL.

Klik hier voor een handreiking voor artsen over de juveniele vorm van NCL.