De infantiele vorm van NCL ( INCL)

Bij mutatie in CLN1 ook ziekte van Haltia-Santavuori (HS) genoemd.

De ziekte begint tussen de leeftijd van een half en 2 jaar.
Het kind ontwikkelt zich aanvankelijk goed, maar tussen een half tot twee jaar stagneert de ontwikkeling. Het hoofdje blijft achter in groei.
Eerste ziekteverschijnselen zijn: prikkelbaarheid, rusteloosheid en slaapstoornissen.
Al snel krijgt het kind moeite met het bewaren van het evenwicht; andere symptomen zoals epilepsie en slechtziendheid komen erbij.
De aanvankelijk te lage spierspanning wordt hoger, de spieren worden stijver en er treden ook spierkrampen en veel spierschokjes (myoclonieën) op.
Er ontstaan voedingsproblemen door slikstoornissen en longproblemen met veel slijmvorming.
De reeds verworven motorische en cognitieve vaardigheden gaan snel (in 1-2 jaar) verloren.
De levensverwachting ligt ongeveer tussen de 5 en 13 jaar.
Het afwijkende enzym is PPT.

Deze ziekte komt het meest in Finland voor. Het aantal kinderen dat met INCL geboren wordt, is daar ongeveer 5 per 100.000 levendgeborenen. Dat is ongeveer 3 per jaar. Van alle mensen met een NCL-ziekte in Nederland behoort circa 5% tot deze vorm van NCL. De diagnose wordt gemiddeld eenmaal per 3 jaar gesteld.