Algemene informatie over erfelijkheid

DNA:

Het erfelijk materiaal is bij ieder mens in de kernen van alle lichaamscellen aanwezig en bestaat uit DNA. (desoxyribonucleïnezuur). Dit DNA ligt in strengen gewonden in de celkernen. Deze DNA-strengen worden kernlissen of chromosomen genoemd. Er bevinden zich steeds 23 paar chromosomen in een celkern, dus in totaal 46 stuks.

Genen:

Op de chromosomen bevinden zich de dragers van de erfelijke factoren: de genen. Dit zijn stukjes DNA met een bepaalde code. Omdat alle chromosomen in tweevoud voorkomen in een cel, zijn ook alle genen in tweevoud aanwezig. Momenteel gaat men ervan uit, dat de mens ongeveer 25.000 genenparen heeft. Ieder genenpaar bevat een code voor een enzym dat de cel moet maken om zijn specifieke taak in het lichaam te verrichten. Een levercel maakt bijvoorbeeld leverenzymen. Een cel moet echter ook zelf in leven blijven en ook daar maakt een cel enzymen voor. Als er een stoornis in zo’n “huishoudenzym” optreedt, zijn de gevolgen dus weer anders dan bij een stoornis in een specifiek enzym.

Genen geven door middel van deze (DNA)code aan, hoe een enzym in de cel gemaakt moet worden. Enzymen zijn eiwitten die de omzetting van allerlei stoffen in de cel reguleren. Door allerlei factoren kunnen er kleine afwijkingen in een gen ontstaan. Ieder mens heeft meerdere van die kleine ‘foutjes’ in de genen. Dit kan nadelige gevolgen hebben voor het functioneren van het gen, maar dat hoeft op zich niet. Als een foutje wel nadelige gevolgen heeft, spreken we van een mutatie in een gen. Door zo’n mutatie is de code voor het enzym onjuist en zit er dus ook een fout in het enzym. Bij NCL heeft dit tot gevolg, dat bepaalde stoffen niet goed afgebroken kunnen worden en zich in de cel ophopen.