De erfelijke oorzaak van NCL

We weten nu, dat de verschillende vormen van NCL veroorzaakt worden door verschillende mutaties in genen die weer op verschillende chromosomen liggen. Deze verschillende genen coderen ieder voor een ander enzym.

Deze enzymen spelen ieder op zich een rol in het stukje stofwisseling dat verstoord is bij NCL. Als er dus een onderdeel fout gaat door een mutatie in een gen, heeft dat invloed op het hele proces. Het type NCL wordt voornamelijk bepaald door het aangedane gen. Er zijn echter nog andere factoren die het type NCL bepalen. Dat wordt steeds duidelijker, maar op dit moment weten we nog niet goed hoe dit werkt.