Het stellen van de diagnose

Tot de diagnose NCL dragen een aantal onderzoeken bij.

Lichamelijk onderzoek: als eerste wordt aan NCL gedacht naar aanleiding van de ziekteverschijnselen.
Oogheelkundig onderzoek. Het netvlies heeft meestal kenmerkende veranderingen: er treedt een degeneratie van de netvliescellen op, tapetoretinale degeneratie (TRD)
Neurofysiologisch onderzoek, zoals ERG, VEP, EEG
Beeldvormend onderzoek, zoals MRI- en CT-scan. Er kunnen kenmerkende veranderingen zijn, o.a. in kleine hersenen
Bloedonderzoek: bij BSV worden er vacuolen (blaasvormige holtes in de cel, met de lichtmicroscoop zichtbaar) in witte bloedlichaampjes (lymfocyten) gevonden. Samen met de klinische verschijnselen van de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (JNCL) is dit een sterke aanwijzing
Elektronenmicroscopisch (100.000 x vergrotend) onderzoek: hierbij kan de gestapelde stof in aangedane cellen (huid, darm, bindvlies) zichtbaar gemaakt worden. De vorm van deze stapeling is kenmerkend voor verschillende vormen van NCL. Hiervoor is een klein stukje weefsel nodig. Dat kan verkregen worden door een biopsie
Enzymonderzoek: bij de ziekte van Haltia-Santavuori (INCL) en de ziekte van Jansky- Bielschowsky (LINCL) is het ontbrekende enzym gevonden. Dit kan bepaald worden. Bij de ziekte van Batten- Spielmeyer-Vogt (JNCL) kan dit nog niet. De enzymbepaling kan in bloed bepaald worden, maar het best in een stukje weefsel door middel van een biopsie
Genetisch onderzoek: met dit onderzoek kan het afwijkende gen aangetoond worden. Ook dit onderzoek kan in bloed en in een stukje weefsel gedaan worden. Voordat genetisch onderzoek gericht kan plaatsvinden, moeten er eerst uit bovengenoemde onderzoeken aanwijzingen zijn gekomen voor NCL

Voor alle genoemde onderzoeken waar weefsel voor nodig is, is meestal een eenmalige biopsie voldoende.

Wilt u meer weten? Bel de Bartiméus Infolijn 0900 - 77 888 99 (€ 0,05 p/m).